Nature：鉴定SNCA基因增强子单点突变增加帕金森病风险
在一项新的研究中，研究人员利用一种新方法确定了在全基因组关联研究中鉴定出的一种非编码突变如何能够增加散发性帕金森病发病风险。
Nat Neurosci：罕见单基因突变可增加个体35倍患精神分裂症的风险
图片摘自：www.sciencealert.com2016年3月17日 讯 /生物谷BIOON/ --遗传因子在精神分裂症的发生中扮演着重要角色，但目前科学家们仅仅刚开始寻找参与精神分裂症发生的特殊基因；近日一项刊登于Nature Neuroscience杂
NEJM：ANGPTL4基因变异有助降低心脏病风险，SVEP1基因相反
在一项新的研究中，研究人员在对190,000多人的基因数据中鉴定出两种基因当以一种特异性的方式发生改变，要么促进或破坏心血管健康。
PLOS Genetics：基因组研究有助于识别疾病的生活方式风险
2016年2月15日 讯 /生物谷BIOON/ -- 一种通常用于确定与疾病相关的遗传变异的研究，也能够用来识别增加疾病风险的生活方式预测因素。这是遗传学研究中经常被忽视的方面。全基因组关联研究（GWAS）扫描整个基因组以确
Nat Methods：基因组时代更应注重安全风险
耶鲁大学研究人员指出，随着基因组信息变得更加有医学价值，在医学记录中这些数据的储存将不可避免地变得更加脆弱。黑客能够利用这些数据中隐含的微妙关系揭露出与病人相关的敏感信息。
21基因评分影响乳腺癌辅助化疗选择
近期在JCO杂志上Levine医师发表了一项基于人群的队列研究， 研究发现21- 基因评分影响医师对腋窝淋巴结阴性或微转移、雌激素受体阳性、 HER2 阴性的乳腺癌患者的化疗选择，主要表现为上述患者由是否需要进行化
Nat Commun：基因空白区域相互作用增加患病风险？
近日，来自曼彻斯特大学等处的科学家通过研究揭示了基因间的空白区域如何相互作用来影响个体患获得性疾病的风险，比如关节炎和I型糖尿病等，相关研究发表于国际杂志Nature Communications上；文章中研究者表示，DNA折叠时内部的空白区域对于基因的开启及表达非常重要，实际上此前认为这些空白区域同基因相互作用并不会引发疾病，而如今很多基因都被认为可以增加人们患多种疾病的风险。
生二胎的基因突变风险可能没有预计那么大
一直以来，人们一直认为一个家庭成员中新出现的基因突变主要来自于亲代生殖细胞，并在精卵融合形成受精卵之后将突变遗传给后代。直到最近，来自荷兰的研究人员发现有大约6.5%的全新突变发生在胚胎发育早期，并非来自于亲代的生殖细胞。这项研究在线发表在国际学术期刊American Journal of Human Genetics。