Nature：脂滴堆积成导致AD，段聚宝等团队锁定PICALM风险等位基因，开辟治疗新路径
该研究通过不利的脂滴积累揭示了小胶质细胞在 PICALM 位点的特异性 LOAD 易感性，为开发临床干预措施提供了神经生物学基础。
王成坤/鲍坚强团队等开发系列新型基因编辑工具：实现大片段DNA的高效精准敲入
该研究通过系统性挖掘微生物来源同源重组关键蛋白，首次开发基于 EcRecE 核酸外切酶及其迷你型变体的高效基因编辑工具。为基因治疗及相关临床转化应用奠定了坚实的技术基础。
从“假基因”到“致病元凶”！Brain新研究：SSPOP基因复合杂合突变诱发儿童癫痫，多模型证实其功能与致病机制
研究发现3个无关联家庭的4名儿童携带SSPOP基因复合杂合突变，伴癫痫和发育障碍；证实SSPOP为功能基因，斑马鱼模型验证其致神经发育异常和癫痫样放电，明确其致病作用。
《Nature》破解罕见病治疗新思路：发现“坏基因”的“好搭档”ABHD18，抑制它可治疗Barth综合征
该研究利用功能基因组学方法系统地识别了与 TAZ 相关的基因间相互作用，并确定了 ABHD18 为一种编码 CL 成熟过程中典型酶的基因抑制因子，同时也将其视为治疗 BTHS 的潜在药物靶点。
院士团队领衔：多中心前瞻性盲法验证，多基因cfDNA甲基化模型在肝癌早期无创诊断中的应用
由空军军医大学西京医院窦科峰院士团队、复旦大学附属中山医院樊嘉院士、周俭院士团队领衔，联合首都医科大学附属北京佑安医院、中山大学附属第三医院等国内多家肝胆中心开展的一项多中心、前瞻性、盲法验证研究
Nat Biotechnol：为基因“剪刀”更换导航：香港科技大学邢怡铭团队成功改造Cas12a，用DNA指令精准操控RNA
该研究将Cas12a重新编程为一种DNA引导、RNA靶向的效应子。
基因研究揭开意外关联
来自耶鲁大学医学院的研究人员整合了全基因组关联分析结果与单细胞表观基因组图谱，结果发现，1型糖尿病的遗传风险并非仅仅活跃在免疫细胞和胰岛细胞中，而是同样富集于人大脑细胞的开放染色质区域。
中国科学院海洋所首篇Cell：深海巨兽的生存之谜，一个“借”来的基因如何破解能量悖论
该研究揭晓了答案：它们通过“借用”一个微生物基因，并利用精密的“表观遗传”调控系统，巧妙地重构了自己的能量代谢程序，从而在“节能”与“生长”之间找到了完美平衡点。
一场基因转录的“舞台剧”给出了答案
该研究的一大亮点是揭示了BRD2独特的“导航系统”，BRD2并非漫无目的地结合染色质，而是对一种特定的组蛋白乙酰化标记（由MOF酶催化的H4乙酰化）特别敏感，能精确标记出哪些基因需要被激活。
西安交通大学吴岳等发布AAV基因治疗临床实验结果
该研究开发了一种旨在肝脏中表达LDLR的腺相关病毒基因疗法，并在实验动物及HoFH患者中评估了其降低LDL-C水平的安全性和有效性。