代谢物功能认知的革新：《Nature》发现L-2-HG是线粒体发出的生理信号分子，通过抑制KDM4调控基因表达与发育
该研究发现在正常生理状态下，l-2-HG绝非多余的废物，而是由细胞“能量中心”线粒体主动产生、用以调控基因表达和个体发育的关键生理信号分子。
2026-05-25
Nature：基因编辑的“温柔革命”，不剪断双链也能高效敲入，清华大学王海峰团队开发KNIT让CAR-T制造更安全
KNIT编辑系统代表了一种范式转变：从“暴力剪切”到“温柔切口”，从“一次编辑终身带疤”到“可重复编辑不留痕迹”。
2026-07-27
Hepatology：陈昕/赵金秋等发现肝母细胞瘤两大致癌通路各司其职，新抑癌基因ONECUT1浮出水面
该研究首次揭示了两条通路截然不同的功能分工，并发现了一个受β-Catenin抑制的关键抑癌基因ONECUT1。
2026-03-15
Nature：脂滴堆积成导致AD，段聚宝等团队锁定PICALM风险等位基因，开辟治疗新路径
该研究通过不利的脂滴积累揭示了小胶质细胞在 PICALM 位点的特异性 LOAD 易感性，为开发临床干预措施提供了神经生物学基础。
2026-02-09
Mol Cell：生物物理研究所薛愿超团队提出circTargetMap，揭示circRNA像“分子海绵”隔离mRNA至无膜颗粒，调控基因表达
该方法共鉴定出117,163个高可信度的circRNA-靶RNA交互作用，其中83%的靶mRNA被多个circRNA结合。
2026-03-14
《Nature》破解罕见病治疗新思路：发现“坏基因”的“好搭档”ABHD18，抑制它可治疗Barth综合征
该研究利用功能基因组学方法系统地识别了与 TAZ 相关的基因间相互作用，并确定了 ABHD18 为一种编码 CL 成熟过程中典型酶的基因抑制因子，同时也将其视为治疗 BTHS 的潜在药物靶点。
2026-02-14
Nature：癌基因的“顺风车”——ecDNA在癌细胞中世代永存的秘密
研究结果揭示了有丝分裂过程中ecDNA保留的DNA元件及其调控逻辑，证明保留元件的扩增促进了致癌ecDNA在癌细胞世代间的维持，并揭示了人类基因组固有的附加体永生性原则。
2025-12-15
王成坤/鲍坚强团队等开发系列新型基因编辑工具：实现大片段DNA的高效精准敲入
该研究通过系统性挖掘微生物来源同源重组关键蛋白，首次开发基于 EcRecE 核酸外切酶及其迷你型变体的高效基因编辑工具。为基因治疗及相关临床转化应用奠定了坚实的技术基础。
2026-01-29
大规模遗传学研究首次绘制GLP-1药物反应基因图谱
研究结果提供了直接的基因证据，表明药物作用靶点基因的差异会导致个体间对药物反应的差异，并为肥胖症治疗中的精准医疗方法奠定了基础。
2026-04-13