Cell Death Discov：脑子里的“清道夫”罢工了——揭示一种罕见基因突变如何引发神经“内战”？
这项研究不仅首次在人类细胞模型中阐明了该突变的致病机理，更凸显了利用患者来源的干细胞和类器官技术，在培养皿中“重演”疾病过程、为未来个体化药物筛选搭建精准平台的巨大潜力。
2026-03-17
破解阿尔茨海默病“基因指挥链”！Alzhe & Demen：6 大脑细胞因果网络出炉，APP 新身份曝光
来自加州大学欧文分校等机构的科学家们通过研究提出了一份堪称"交通指挥图"的解决方案，他们开发了一套名为SIGNET的机器学习框架，其能真正分辨出阿尔茨海默病中谁是指挥者、谁是执行者。
2026-02-25
PNAS：智力障碍基因HUWE1的“导航故障”，四川大学贾大/雍鑫发现非催化变异让蛋白找不到线粒体
该发现定义了一条由AMBRA1组织的线粒体招募通路，其中RMC1将HUWE1连接至线粒体，解释了非催化HUWE1相关的XLID，并提示线粒体质量控制增强作为潜在治疗策略。
2026-08-05
J Neuroinflammation：基因改造囊泡重塑小胶质细胞代谢，攻克阿尔茨海默病给药难题
团队依靠基因编辑改造小胶质细胞，提取大细胞外囊泡（LEVs）经鼻腔给药，在 AD 模型小鼠中同步实现认知修复与脑内淀粉样斑块清除，为阿尔茨海默病无创治疗开辟全新通路。
2026-07-23
100万人基因“大海捞针”：FNIP1罕见突变携带者心血管代谢疾病风险直降60%
该研究利用来自全球11个队列超过100万名个体的外显子测序数据，系统挖掘了调控TG:HDL比值的罕见编码变异，并鉴定出FNIP1-FLCN通路作为心脑代谢疾病的潜在治疗靶点。
2026-08-07
Nature子刊：“无创”基因写入，中科院动物所李伟等开发PRIME-In技术，实现T细胞大片段DNA高效定点整合
该研究报道了一种名为PRIME-In的新型基因组编辑平台，成功实现独立于双链DNA断裂的大DNA在原代人T细胞中的非病毒靶向整合。
2026-05-04
宠物猫癌症基因与人类高度同源！Science 500只猫咪测序揭秘：FBXW7 突变提示疗法跨物种通用
这项新研究首次对猫癌症肿瘤进行了大规模的基因分析，并为未来所有猫癌症基因组学研究创建了一个免费可用的资源。
2026-03-02
Cell：新研究发现小分子通过模仿保护性基因变异有望治疗克罗恩病
研究者获得了有史以来第一个CARD9晶体结构，该结构展示了小分子如何结合到一个卷曲螺旋结构域上，证实他们靶向了CARD9的正确位置。
2026-01-21
Science：揭示核蛋白复合物mSWI/SNF如何控制癌症及其他疾病的特殊基因调控
这项发表在《科学》杂志上的发现，揭示了mSWI/SNF复合物上的SWIFT平台如何与转录因子 结合，从而在正常发育和癌症期间实现特化的细胞功能。
2026-01-21
Science：迈向“一劳永逸”的免疫疗法——基因编辑干细胞衍生的B细胞工厂，可持续生产广谱抗病毒抗体
该研究介绍了一种利用少量造血干细胞和祖细胞（HSPCs）的替代基因编辑方法，以实现抗体或载货蛋白的长期、高水平表达。
2026-04-19