Nat Commun：识别出诱发急性髓性白血病的关键遗传风险因素
来自纽卡斯尔大学癌症研究中心等机构的科学家们通过研究发现，或许存在一种遗传易感性能让个体更易于患AML。
Nat Commun：揭示在所有人类癌症中最常发生的基因突变
来自索尔克研究所等机构的科学家们通过研究将基因突变信息与癌症发病率数据相结合揭示了美国整个癌症患者群体中的癌症遗传基础。
Sci Transl Med：新型疗法有望治疗与PIK3CA基因突变相关的淋巴畸形的患者
来自法国巴黎大学等机构的科学家们通过研究或为开发治疗与PIK3CA基因突变相关的淋巴畸形患者的新型疗法提供了新的见解。
Cell Stem Cell：单一基因突变诱发的某些化疗副作用或许能被有效预防
来自美国西北大学Feinberg医学院等机构的科学家们通过研究发现，一种常见化疗药物的有害副作用可能是一个单一突变所产生的结果。研究者指出，化疗药物多比柔星的心脏毒性效应可以通过利用视黄酸治疗携带这种突变的病人而得到预防，未来病人将会被给予CD1530或类似的药物，而这将会减少其遭遇心脏毒性的机会。
Am J Hematol：在检测心血管疾病方面 基因检测或许要比血液检测更有效！
来自乌普萨拉大学等机构的科学家们通过研究表示，根据遗传测试而不仅仅是传统的血液检测来确定一个人的血型，或能更好地理解其患心血管疾病的风险；如果一名患者有两个A、B或AB的基因突变，那么其患病风险或许是O基因突变个体的两倍。
Nat Genet：识别出诱发孕妇突发性高血压的新型基因突变
2021年8月17日 讯 /生物谷BIOON/ --大多数产生醛固酮的腺瘤（APAs，aldosterone-producing adenomas）都会存在离子通道或转运器的功能增益体细胞突变，然而，其在正常肾上腺产生醛固酮的细胞群中的频率表明，APAs中或许需要一种“副驾驶”的驱动突变。近日，一篇发表在国际杂志Nature Genetics上题为“Soma
Science：科学家识别出与控制机体体重相关的多个基因突变
2021年7月4日 讯 /生物谷BIOON/ --如今，肥胖在全球范围内造成了大量且不断增长的疾病负担，身体肥胖具有高度的遗传性，对人类遗传学的研究或许能带来生物学和治疗方面的一些见解和启示。近日，一篇发表在国际杂志Science上题为“Sequencing of 640，000 exomes identifies GPR75 variants associ
Ann Oncol：奥拉帕尼单药疗法或有望治疗早期阶段的三阴性乳腺癌
2021年4月25日 讯 /生物谷BIOON/ --PAPR抑制剂（PARPi）对携带种系BRCA1/2 (gBRCA1/2)突变的乳腺癌患者的抗肿瘤疗效目前已经得到证实，尽管PARPi单一疗法并不能有效治疗携带野生型BRCA1/2的转移性的三阴性乳腺癌（TNBC）患者，但研究人员推测，PARPi或许针对此前并未接受过化疗的原发性TNBCs患者有效。日前，一
Nat Commun：小RNA分子参与调节幽门螺旋杆菌对宿主环境的适应性
幽门螺杆菌的长期感染会引起胃癌。但是，人们对幽门螺杆菌适应胃环境的内在机制了解甚少。在最近发表在《Nature Communications》杂志上的一项研究中，来自日本大阪大学的Hitomi Mimuro揭示了这里，我们显示了一个幽门螺杆菌非编码RNA（HPnc4160，也称为IsoB或NikS）调节病原体对宿主环境的适应性以及细菌致癌蛋白的产生。