NAR：当基因突变“折弯”DNA——脑癌借机作祟，修复之路初现曙光！
这项研究将ATRX突变从传统的“染色质调节因子失活”这一宽泛认知，推进到了具体的三维构象变化和可干预的下游信号通路。
2026-07-10
最新Cell论文揭秘：热量限制能够减少基因突变，维持基因组稳定性
该研究表明，热量限制能够减少全基因组水平的体细胞突变，从而将饮食、衰老与基因组稳定性联系起来，并确立了基因组稳定性作为衰老的一个可调控维度。
2026-09-19
EMBO Rep：肿瘤生长不止靠基因突变，还会主动破坏周围正常组织，“掠夺”邻居养分壮大自身
这项研究不仅填补了染色体不稳定性促癌机制的研究空白，也为当下热门的肿瘤靶向治疗提供了全新思路。
2026-06-12
中国博后一作Science论文：揭开让野马变成人类“牛马”的关键基因突变
该研究揭示了在大约 5000 年前出现的与行为和体态相关的基因突变，促使了马的驯化以及形成适合人类骑乘的脊椎结构，从而使马具备了协助人类实现快速移动的能力，在骑乘文明的兴起中发挥了决定性作用。
2026-02-18
Nature：当致癌突变遭遇“大清洗”：驱动基因突变先后决定肠道肿瘤发展路径
这些发现，结合在人类结直肠癌中与类似启动事件一致的突变模式的证明，表明肠上皮中驱动突变发生的顺序可以决定克隆是正选择还是负选择，并可以塑造随后的肿瘤发展。
2025-12-26
Cell Death Discov：脑子里的“清道夫”罢工了——揭示一种罕见基因突变如何引发神经“内战”？
这项研究不仅首次在人类细胞模型中阐明了该突变的致病机理，更凸显了利用患者来源的干细胞和类器官技术，在培养皿中“重演”疾病过程、为未来个体化药物筛选搭建精准平台的巨大潜力。
2026-03-17
Adv Sci：肾癌PET显像“一箭三雕”：华中科技大学章小平等发现CA9探针同时鉴别亚型、预测基因突变和药物敏感性
本研究开展整合分析，联合靶向CA9的正电子发射断层显像（PET）、多组学分析、组织病理学验证，并利用患者来源异种移植瘤（PDX）模型开展功能学评估。
2026-08-02
有些基因突变本应使基因完全丧失功能，它们只会引起轻微症状，原因是细胞存在“基因备份自动呼叫系统”
该研究通过全基因组的 CRISPR 筛选，发现了 ILF3 是一种连接细胞质 mRNA 降解和转录的 RNA 结合蛋白，在 TA 过程中起作用，并且表明它对于一系列 TA 底物是必需的。
2026-02-17