浙江大学周青等团队揭示TLR1基因缺陷导致免疫应答“该强时弱,该停时强”
该研究表明,有缺陷的TLR1信号反应会损害体外和体内的杀菌活性,并扰乱依赖于IL-10的炎症反应消退过程,这导致了在患者和TLR1缺陷小鼠中观察到的IBD发展过程中肠道稳态的显著失调。
Autophagy:贵州医科大学陈腾祥等团队发现肝癌发展的“隐藏油门”,抑癌基因MEN1在线粒体上通过“刹车”自噬促癌
这些发现揭示了线粒体MEN1在通过调控线粒体自噬稳态驱动HCC进展中的非经典作用,并突出了MEN1-线粒体自噬轴作为HCC潜在治疗靶点的重要性。
Mol Cell:表观基因组编程的“中介”,西北大学严健等团队揭示NuRD复合体如何通过CTCF-TET互作维持干细胞分化潜能
本研究揭示了一种阐明CTCF结合与表观基因组之间相互作用的机制,其中NuRD复合体作为关键中介发挥调控作用。
PNAS:浙江大学夏梦等团队发现ATP13A2基因突变可致巨噬细胞“失控”发炎损伤大脑,靶向免疫炎症通路或成新方向
该研究结果为了解PD发病机制提供了新视角,强调了遗传因素驱动的巨噬细胞NLRP3激活失调,尤其在ATP13A2表达缺失突变病例中的作用。
四川大学彭星辰等团队发现SPI1基因是头颈鳞癌“mRNA超转录”的总开关,推动肿瘤恶性演进
研究结果表明,由 SPI1 引发的 mRNA 高级转录在头颈部鳞状细胞癌的发展中起着重要作用,并为侵袭性恶性肿瘤背后的转录失调提供了新的见解。
《Nature》:楼振昆/黄金舟团队揭示KCTD10是“交通指挥官”,及时疏通保基因组安全
该研究结果表明,利用CUL3-KCTD10复合物的独特桥接功能,复制如何通过转录活性区域进行。这些发现为转录和复制之间的协调如何有助于维持基因组稳定性提供了一个框架。
张磊/杨仁池团队领衔完成:AAV基因疗法治疗血友病A的首个安全性及有效性临床评估,为患者提供新希望
GS001 输注是安全且耐受性良好的,使因子 VIII 水平显著升高。在预处理时使用糖皮质激素和他克莫司可能通过抑制诱导的免疫反应而获益,从而在不增加感染风险的情况下增强转基因表达。
Diabetes:科学家开发出一种能预测新生儿患2型糖尿病风险的简单测试手段
这项研究显著推进了研究人员对孕期高血糖如何使儿童面临未来糖尿病风险的理解,通过了解哪些儿童处于最高风险,研究人员或许就能在生命早期提供适当的护理和教育来防止成年期糖尿病的发生。
Nat Commun重磅:直肠黏液+宏基因组解锁结直肠癌无创早筛新范式
研究团队开发出基于直肠黏液样本的宏基因组分析技术,无需肠道准备,仅通过门诊微创采样就能完成结直肠癌及癌前病变的精准检测,彻底打破传统筛查的多重局限。
Nature 重磅:3 个罕见基因变异让多动症风险飙升 15 倍!智商、学历都受终身影响
来自奥胡斯大学等机构的科学家们通过研究首次系统性地揭示了“罕见基因变异”如何显著提升ADHD风险并影响患者的一生。