3篇Sceince子刊+封面：刘如谦等团队领衔通过先导编辑技术将存活率提高3倍、癫痫发作从78%降至13%：基因编辑治疗罕见病获重大进展
该研究确定了 ABE 策略，能够有效地在经过工程改造的纯合型 SCN1AR613X 人类胚胎肾 293T 细胞和小鼠 Neuro-2a 细胞中纠正 R613X（分别达到 72%和 92%的纠正效率）。
2026-05-20
Cell Death & Differ：基因表达的“分子橡皮擦”：安徽医科大学查晓军等团队揭示ALKBH5如何擦除m6A标记、稳定促纤维化蛋白表达
该研究确定了RNA去甲基酶ALKBH5是通过N6-甲基腺苷（m⁶A）修饰的表观转录组机制调控青光眼滤过术后纤维化重塑的关键因子。
2026-06-27
重庆医科大学田鑫等团队发现DIRAS2基因可调控大脑神经元死亡方式，为药物研发提供新方向
该研究发现，在红藻氨酸诱导的癫痫模型中，DIRAS2在癫痫形成期的海马组织中表达下调，而在该模型的慢性期以及颞叶癫痫患者中表达上调。
2026-04-06
中国博后一作Nature论文：发现唐氏患儿先天性心脏病高发的致病基因
该研究利用人类多能干细胞和唐氏综合征小鼠模型，发现21号染色体上编码的核小体结合表观遗传调节因子HMGN1是导致这些缺陷的关键因素。
2026-01-05
Nature：大规模基因研究厘清EBV致病机制——高病毒载量直接引发霍奇金淋巴瘤，但与多发性硬化症关联源于免疫反应异常，非病毒本身
研究分析了 31 种常见病毒在人类血液和唾液中的病毒 DNA 载量。
2026-03-28
Nature子刊：启动子编辑，实现对转基因表达的精准调控
在合成生物学迅速发展的背景下，精准调控基因表达的能力一直是人们最为渴望攻克的难题。该研究推出了一个名为 DIAL的新框架，能够实现对转基因表达前所未有的精准调控。
2025-10-19
Science：基因的起点和终点并非孤立运作，起点决定终点
这项工作展现了现代数据驱动生物学的强大力量。大数据揭示了基因调控的全局规律，而精细的实验则解开了这些规律背后的分子机制。
2025-10-28
NAR：癌症“劫持”了胚胎的基因剪刀？AI揭秘肿瘤高速生长的隐藏开关
这项研究巧妙结合人工智能与基因组学，不仅解开了癌细胞“劫持”剪接系统的分子谜题，也为我们提供了一套强大的分析工具。
2025-10-21
Cell系列综述：韩雪祥/徐莹/魏迎辉系统解读线粒体基因编辑的工具与递送技术
该综述概述了适用于不同遗传背景的各种线粒体基因编辑工具以及当前的细胞质靶向递送技术。该综述还总结了绕过线粒体膜直接将转基因/蛋白质递送至线粒体基质的线粒体靶向递送技术。
2025-11-16
Nat Genet：你的脂肪肝，可能早就写在基因里了！广州医科大学胡文祥等团队首次绘制出代谢性肝病的遗传调控地图，精准预测谁会得脂肪肝
该研究绘制了人类MASLD肝脏细胞核的染色质可及性图谱，揭示了风险变异在细胞类型特异性调控元件内的富集现象，这些元件受谱系决定性转录因子结合。
2026-06-21