Adv Sci：复旦大学陈洁等团队揭示SIRT7是胰腺神经内分泌肿瘤的抗性“开关”，抑制它可重启抑癌基因MEN1，显著提升放疗效果
本研究揭示了一条催化活性依赖的SIRT7–DNMT1–MEN1表观遗传轴，该轴可调控DNA损伤应答与放射敏感性，提示靶向SIRT7有望成为提高胰腺神经内分泌肿瘤放疗疗效的有效策略。
2026-04-22
NCB：细胞核的“糖基密码锁”，中山大学丁俊军等团队发现N-聚糖在核内“锁住”甲基化酶，守护基因组“禁区”稳定
通过全局性N-糖基化抑制以及对内核膜蛋白的N-糖基化位点（N-glycosite）进行突变，作者进一步证实，N-糖基化有助于维持H3K9me3异染色质及基因组稳定性。
2026-05-08
Nature 重磅：3 个罕见基因变异让多动症风险飙升 15 倍！智商、学历都受终身影响
来自奥胡斯大学等机构的科学家们通过研究首次系统性地揭示了“罕见基因变异”如何显著提升ADHD风险并影响患者的一生。
2025-11-14
《科学》子刊：这种百岁老人常见的基因突变，如何帮助抵御阿尔茨海默病？
该研究不仅揭示了PILRA变异如何降低ApoE4携带者的AD风险的潜在机制，也为未来的AD治疗策略提供了新方向。
2025-12-06
浙江大学张宝荣/浦佳丽发现帕金森病致病基因PLA2G6是维持内质网与线粒体“对话”的关键锚点
本研究通过体外及体内实验，尤其在帕金森病患者来源的多巴胺能神经元模型中证实：PLA2G6功能缺失会破坏线粒体相关内质网膜（MAM）结构，而该结构是调控钙离子转运与能量稳态的关键区域。
2026-03-26
Science子刊：上海交通大学王计秋等团队破译大脑“饱腹感开关”失灵之谜，TUB基因变异使AgRP神经元对瘦素“失聪”，导致食欲失控性肥胖
本研究证实，TUB基因的罕见LoF变异可能通过损害AgRP+神经元的瘦素敏感性，导致人类早发性肥胖的发生。
2026-03-04
Nature子刊：从痕量样本中“打捞”未知融合基因，上海交通大学宋萍/王玉东合作开发肿瘤精准诊断新技术
该研究提出了一种在基于PCR的文库构建过程中使用锚定随机反向引物(ARRP)检测潜在新基因融合的方法，允许同时捕获突变和RNA剪接变体。
2026-01-06
Scienc： 肠道菌群编程时代来临——MetaEdit平台如何颠覆我们对菌群基因工程的想象？
研究人员开发出一种名为“宏基因组编辑”的平台技术，它如同一把能在活体肠道内开展工作的、由GPS精准导航的基因手术刀，首次实现了对天然肠道菌群进行大规模、可编程、持久且功能性的基因改造。
2025-11-17