《Nature》破解罕见病治疗新思路：发现“坏基因”的“好搭档”ABHD18，抑制它可治疗Barth综合征
该研究利用功能基因组学方法系统地识别了与 TAZ 相关的基因间相互作用，并确定了 ABHD18 为一种编码 CL 成熟过程中典型酶的基因抑制因子，同时也将其视为治疗 BTHS 的潜在药物靶点。
2026-02-14
科学家用基因剪刀破解多发性硬化症炎症密码
这项研究的核心突破是方法论上的：建立了一个可在活体动物中进行高通量CRISPR筛选的平台，结合单细胞分析和活体成像，为研究免疫细胞在复杂生理环境中的行为提供了前所未有的分辨率。
2026-01-12
Science：靠基因内含子 “搭车” 续命，代代繁衍、不受端粒损耗影响
该研究确定了秀丽隐杆线虫端粒酶RNA组分1 (terc-1)，作为已知的第一个以内含子长链非编码RNA （lncRNA）表达的端粒酶RNA，嵌入在胚系上调基因nmi -2的内含子中。
2026-01-02
为基因疗法装上“定位器”：《Nature》设计合成增强子，像导弹般精准杀伤脑瘤干细胞并唤醒免疫系统
SSE 能够利用定义胶质干细胞表型的独特核心转录程序，并实现精确的免疫激活。这种方法在其他需要精确控制特定细胞状态中转基因表达的场景中可能具有更广泛的应用价值。
2026-04-22
Nature Medicine：西安交大吴岳/袁祖贻团队发布AAV基因治疗临床实验结果，一次治疗，长期降血脂
结果显示，该疗法的耐受性良好，未出现与载体相关的严重不良事件。其中高剂量治疗患者在治疗 3 周后，LDL-C 持续下降，从 11 mmol/L 降至 <1.8 mmol/L，达到指南推荐目标值以下。
2026-06-07
Sci Adv：突破基因治疗瓶颈，电子科技大学杨正林团队用“组合拳”策略对抗致盲眼病
本研究结果表明，将催化性核酸抗氧化体系与基因治疗相结合，有望突破视网膜基因治疗中的微环境限制，为退行性视网膜疾病提供新的治疗范式。
2026-06-10
Nature Communications：脑科学转化研究院舒友生团队发现人脑纺锤体神经元的独特放电特征和指纹基因
该研究主要利用临床手术中切除的人脑组织，通过形态学分析、电生理记录与膜片钳测序等技术，深入解析了人脑 SPN 的电生理特征、与其他皮层神经元的差异，及其内部的细胞异质性。
2026-05-22
Nature： 激活‘善良’免疫细胞，大脑更抗老——淋巴样基因表达支持小胶质细胞的神经保护功能
CD28和潜在的其他淋巴样共刺激和共抑制受体蛋白在控制AD小胶质细胞反应中的作用，指出了通过促进小胶质细胞的保护性功能来治疗疾病的可能的免疫治疗方法。
2025-12-31
