American Journal of Human Genetics：科学家研制出唐氏综合征大鼠模型
据日本科学技术振兴机构（JST）网站消息，日本鸟取大学医学部、自然科学研究机构生理学研究所的科研人员等组成的研究团队运用染色体工学技术，成功研制出唐氏综合征（Down syndrome，DS）大鼠模型，可以更好地再现DS病征表现，有助于推动疾病机制的研究。此项研究成果于近日发表在《American Journal of Human G
骨髓增生异常综合症(MDS)新药！美国FDA授予新一代选择性核输出抑制剂(SINE)eltanexor孤儿药资格!
在中国，德琪医药正在开发eltanexor用于治疗MDS和多种肿瘤。
骨髓增生异常综合症(MDS)新药！德琪医药合作的新一代选择性核输出抑制剂(SINE)eltanexor进入2期研究!
今年5月底，德琪医药宣布，eltanexor的1/2期临床试验在中国完成首例患者给药。
研究发现内侧苍白球电生理特征可预测梅杰综合症深部脑刺激治疗效果
梅杰综合症（Meige syndrome，MS）是一种罕见的颅颈部节段性肌张力障碍，症状通常发生于成年期，且女性较男性发病率高（比例约为1.6：1～3.3：1）。患者会出现睁眼困难、眨眼次数增加、精神障碍等症状，生活、社交等方面往往会受到严重影响。MS早期治疗方式包括口服药物（如抗胆碱能药、多巴胺拮抗剂等）和肉毒素-A局部注射。但部分患者对口服药物反应差且副
骨髓增生异常综合症(MDS)新药！美国FDA授予罗氏/艾伯维Venclexta(维奈克拉)第6个突破性疗法认定!
在中国，Venclexta(唯可来®，维奈克拉)于2020年12月获批，治疗急急性髓性白血病(AML)。
Science：揭示唐氏综合征患儿白血病发生的细胞来源
2021年7月12日讯/生物谷BIOON/---唐氏综合征（Down syndrome）是一种遗传性疾病，由人类早期发育过程中细胞分裂的随机错误引起，导致21号染色体多了一个拷贝。这个额外的拷贝是导致与该综合征相关的发育变化和身体特征的原因，包括对白血病的易感性。患有唐氏综合征的儿童在其生命的头五年内患骨髓性白血病的风险增加了150倍。然而，21号染色体的额
eprenetapopt+阿扎胞苷治疗TP53突变型骨髓增生异常综合症(MDS)和急性髓性白血病(AML)：疗效显著!
eprenetapopt是一款p53再激活剂，可重新激活突变型p53蛋白的活性，诱导程序性死亡。
绿茶提取物或能调节唐氏综合征患儿的面部发育！低剂量提取物或能改善其面部发育！
2021年3月20日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Scientific Reports上题为“Green tea extracts containing epigallocatechin-3-gallate modulate facial development in Down syndrome”的研究报告中，来自比利时和西班牙的科
eprenetapopt+阿扎胞苷治疗TP53突变型骨髓增生异常综合症(MDS)疗效优于阿扎胞苷!
eprenetapopt是一款p53再激活剂，可重新激活突变型p53蛋白的活性，诱导程序性死亡。
美国FDA批准Hetlioz(褪黑素受体激动剂)：首个史密斯-马吉利综合症(SMS)药物!
Hetlioz是第一个治疗SMS相关睡眠觉醒障碍的药物，之前已被批准治疗完全失明患者的非24小时睡醒周期障碍(“非-24”)。