Genet Med：妊娠期唐氏综合征患者的第13与18号染色体异常
一个新的基于DNA的产前血液测试，这个测试可以鉴定唐氏综合征妊娠，它也能鉴定另外2个染色体异常：18号染色体三体（爱德华兹综合征）和13号染色体三体（巴陶氏症）。此测试可以提供早至10周妊娠妇女的所有这三个缺陷，该妇女已被确定为这些异常的高风险性。 这些是国际上多中心研究的结果，已在线发表在二月二日期刊《医学遗传学》（Genetics in Medicine）上。
2012-11-18
Nature：HDAC8基因突变导致狄兰氏综合症产生
2012年8月13日 讯 /生物谷BIOON/ --遗传学研究人员鉴定出一个关键性基因，当它发生突变时，导致一种罕见的被称作狄兰氏综合症(Cornelia deLange syndrome, CdLS)的多系统疾病发生。通过揭示HDAC8基因发生突变如何破坏控制基因表达和细胞分裂的蛋白的功能，这项研究有助于人们认识这种由于早期发育受损而导致智力障碍、肢体畸形和其他残疾的疾病。
2012-08-14
The EMBO J：揭示脆性X染色体综合征和唐氏综合症共用相同的信号路径
树突棘对于智力的发育至关重要 (Credit: Image courtesy of EMBO - excellence in life sciences) 近日，研究者刊登在国际著名杂志The EMBO Journal上的一篇研究报告指出，由于脆性X染色体综合征引发的智力障碍和唐氏综合症有一样的分子路径，这两种疾病有很多相似性。
2012-11-18