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Science:使用AI模型预测哪些启动子突变会改变基因表达

PromoterAI 通过精准检测影响基因表达的启动子突变,填补了基因组解读领域的关键空白。

2025-08-12

上海交大研究团队面向真实语境,定量解析“非编码突变→基因表达”,助力复杂疾病研究

这项工作试图回答临床与科研界长期的两大难题:一个非编码突变,会让目标基因“上调还是下调”?影响到底有多强? 更关键的是,答案会随组织、细胞类型甚至疾病状态而改变。

2025-10-08

APOL1基因突变如何引爆肾病危机

来自荷兰莱顿大学等机构的科学家们通过研究借助“迷你肾脏”类器官与干细胞技术揭开了APOL1相关肾病的神秘面纱,原来,问题出在细胞里的“能量工厂”—线粒体上。

2025-10-08

Science:肾脏应激源引起的线粒体DNA突变可能有助于预测未来的器官衰退

结果表明突变可以预示随时间累积的损伤,并可以预测那些肾功能仍相对良好者的功能衰退。此外,突变负荷独立地预测了未来发生AKI事件的可能性。

2025-10-25

EGFR突变肺腺癌转化型小细胞肺癌研究新突破:转录组分析揭示不同亚组及精准治疗机会

转化型小细胞肺癌(T-SCLC)在分子表征特征方面,既与肺腺癌(LUAD)存在显著差异,亦区别于经典小细胞肺癌(SCLC)的典型分子表型。

2025-06-21

《Science》破解FOXA1突变,前列腺癌治疗需“分型而治”

该研究结果表明FOXA1是一个多方面的癌基因,具有不同的突变类别,可以不同地进化以驱动前列腺肿瘤的发生或治疗抵抗性进展。

2026-01-08

杨巍维组合作揭示患者源性EGFR R252C突变促进肿瘤进展的新机制

该研究发现了一种新的EGFR突变体(EGFR R252C),揭示了其通过直接磷酸化并激活ERK1/2促进肿瘤进展的新功能,并验证了阿法替尼对该突变肿瘤的临床治疗潜力。

2026-02-06

《自然》:蔡立慧团队揭秘罕见AD致病突变背后机制,CDP-胆碱或成疾病通解

ABCA7 LoF变异会扰乱神经元中的磷脂酰胆碱代谢平衡,导致多不饱和磷脂酰胆碱水平降低、线粒体功能异常、细胞氧化应激增加,最终引发β-淀粉样蛋白分泌增多和神经元过度兴奋等阿尔茨海默病的典型病理特征。

2025-09-14

Nature Methods:ESPRESSO——为单细胞组学注入时空维度,从细胞器景观解码细胞命运

从分辨细胞身份,到解读应激反应,再到实时追踪细胞分化、关联基因表达,直至在3D模型中解析癌症侵袭,ESPRESSO 在一系列严苛的考验中都交出了出色的答卷。

2025-11-10