Nature：颠覆认知，短命小鼠的造血干细胞竟比人类更抗突变和衰老
这项发表于 Nature 的研究揭示了哺乳动物中血液种群动态的保守特征，以及短寿命小鼠中与年龄相关的造血干细胞的克隆动力学及其选择景观。
2025-03-18
Science：新研究揭示大脑发育中出现的体细胞突变可能促进精神分裂症产生
这项研究是探索单核苷酸变异在精神分裂症中的作用的一项开创性工作。研究者计划扩大研究范围，分析更多的个体，并利用新兴的DNA技术更详细地研究受这些体细胞突变影响的基因。
2024-10-19
《自然·医学》：高准确率AI读片识突变！新型AI模型基于常规病理切片检测EGFR突变，临床环境中AUC近0.9
用一张切片预判突变风险——这不仅是技术的革新，也是精准医疗向前迈出的关键一步。
2025-08-18
瑞康曲妥珠单抗获批治疗HER2突变非小细胞肺癌，中国患者迎来高效低毒新疗法
近日，恒瑞医药的HER2靶向抗体偶联药物（ADC）瑞康曲妥珠单抗获国家药品监督管理局（NMPA）批准上市，用于治疗既往接受过至少一种系统治疗的局部晚期或转移性HER2突变成人NSCLC患者。
2025-06-07
《免疫》：p53突变被小看了！哈佛/MIT团队首次发现，p53常见错义突变会上调Cxcl1，打造免疫抑制微环境
研究首次证实p53的常见错义突变p53R172H可在NF-κB的帮助下，通过调节Cxcl1等趋化因子表达，参与胰腺癌肿瘤微环境中的免疫抑制，也使现有免疫检查点抑制剂（ICIs）治疗难以见效。
2025-07-02
Cell：先导编辑+AI，全面解析ATM基因所有点突变的功能
该研究利用先导编辑和深度学习对 ATM 基因所有可能的 27513 种单核苷酸突变（SNV）进行了全面功能评估，并开发了一种深度学习模型——DeepATM。
2025-07-16
Cell Rep：在CD8+ T细胞分裂期间靶向性的中心体遗传或在记忆前体细胞产生过程中扮演着重要角色
本文研究结果表明，不对称的细胞分裂中定向性的中心体遗传或许对于CD8+ T细胞的命运多样化具有功能性的影响。
2025-02-05
Nature Medicine：这个基因突变，会导致肥胖，但能抵御心脏病
这项研究带来一项矛盾的发现——携带 MC4R 基因突变的人会严重肥胖，但他们低密度脂蛋白胆固醇水平较低，且心脏病患病风险也低于体重指数（BMI）相似的同龄人。
2025-10-19