Nat Cell Biol：科学家阐明引发常见人类遗传疾病的发病机制
近日，发表于国际杂志Nature Cell Biology上的一篇研究论文中，来自英国利兹大学的研究人员通过研究揭开了参与一系列常见遗传病发病的全面的基因列表，这就意味着，未来多种纤毛疾病（ciliopathies）就可以进行快速诊断，同时也为开发新型疗法提供了一定的思路。
Nat & Nat Biotechnol：全基因组及转录组测序揭示人类机体功能性的遗传突变
2013年9月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名杂志Nature和Nature Biotechnology上的两篇研究报道中，来自瑞士日内瓦大学等处的研究者通过研究绘制出了不同人群之间的遗传性差异，同时该项研究也为在RNA水平上将人类基因组和基因活性联系起来提供了一定的思路。
AJHG：人类大脑发育脂肪代谢的基因进化
约300万年前，人类基因进化以便能产生较多的Omega-3和omega-6脂肪酸。这种基因进化可能在现代人独特的脑容量的发展中发挥至关重要作用。在如今生活环境下，这种基因进化的贡献可能更是诱发疾病如心血管疾病的风险因素。 人体神经系统和大脑中含有大量的多不饱和脂肪酸，这些对大脑的发育和功能都很重要。含含量的ω-3和Omega-6脂肪酸存在于少数食物品种如鱼类中。
我国首创小儿遗传代谢病筛查新方法
记者日前从湖南省妇幼保健院获悉，该院小儿康复科主任王鷁超课题组自主研发了一项具有完全知识产权的尿液小分子检测与分析技术，临床上只需一滴约100微升的尿液，便能检测出0至5岁儿童的400多种生物标志物，可同步分析有机酸、氨基酸、胺、脂肪酸、糖、碱基（含核苷）等6大类小分子遗传性代谢病250余种，使一次性尿检的筛查范围和效果大幅提升。据文献检索，该方法的许多技术环节与指标在国际上尚无先例。
Cell：科学家构建复杂疾病遗传图谱
对于“复杂疾病”，比如孤独症，糖尿病和心脏疾病等的具体遗传病因，虽然之前科学家们已经做了大量的研究，但是由于错综复杂的遗传和环境相互作用因素，因此可以说在很大程度上还是一个未知领域。
我国首创小儿遗传代谢病筛查新方法
记者日前从湖南省妇幼保健院获悉，该院小儿康复科主任王鷁超课题组自主研发了一项具有完全知识产权的尿液小分子检测与分析技术，临床上只需一滴约100微升的尿液，便能检测出0至5岁儿童的400多种生物标志物，可同步分析有机酸、氨基酸、胺、脂肪酸、糖、碱基（含核苷）等6大类小分子遗传性代谢病250余种，使一次性尿检的筛查范围和效果大幅提升。据文献检索，该方法的许多技术环节与指标在国际上尚无先例。
Protein Cell：生物物理所揭示人类心肌细胞和神经干细胞的基因组DNA甲基化图谱
2013年10月14日 讯 /生物谷BIOON/ --心脏病和神经系统疾病是威胁人类健康的杀手，无论在发达还是发展中国家，这些疾病的发病率和致死率均居高不下，给公共卫生事业带来了极大的压力和负担。追根溯源，心脏和神经系统疾病的病因是心肌和神经细胞（或神经前体细胞）的功能或器质性损伤。体外获得高纯度且富有活力的人类心肌和神经（干）细胞并鉴定其特征性分子标记物是认识和干预这些疾病的必要手段。