Nat Genet：识别出引发人类心律失常特殊疾病的新型遗传风险因素
来自法国南特大学等机构的科学家们通过研究识别出了与布鲁格达氏症候群相关的10个新型的遗传区域，相关研究结果或许扩大了预测性风险评分的可能性，并为进行治疗性研究提供了新的研究靶点。
Nature Cell Biology：科学家利用单细胞图谱对人类淋巴结和淋巴瘤中的非造血细胞基质进行重塑
研究人员构建了一个单细胞转录组图谱，收集了来自27个人类样本的100,000多个NHCs，包括正常LNs和各种结节性淋巴瘤。该图谱涵盖了30个不同的亚群，其中一些过去并没有被发现。
Science：完整人类参考基因组改进了对人类遗传变异的分析
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---人类参考基因组的核心应用之一是作为几乎所有人类基因组研究的比较基线。不幸的是，人类参考基因组的许多困难区域几十年来一直没有得到解决，并且受到塌陷区、序列缺
Nature:科学家揭示人类疾病中罕见蛋白质编码变异位点的遗传关联
该研究基于两个大规模数据库的分析，报告了大量新的疾病关联基因遗传变异，弥补了罕见以及低频率等位基因频谱与疾病发生的关联。
Science：分析完整人类基因组中的表观遗传模式
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---人类参考基因组已成为许多大规模计划的基础，包括对表观基因组（epigenome）进行编目的集体努力，其中表观基因组是控制基因活动和细胞功能的一组标记和蛋白
Cell：合成基因元件的跨物种表达有助发现人类微生物组衍生性的代谢物
超过60%的药物，包括抗生素和癌症治疗药物，都来自于由代谢基因编码的小分子形式的天然产物。这些分子通常形成复杂的化学结构，而且是在包括细菌、植物和人类在内的多种生命形式中经过数十亿年的进化而形成的。然
Science：揭示完整人类基因组中重复序列的转录和表观遗传状态
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---转座因子（transposable element）、重复序列扩张（repeat expansion）和重复序列介导的结构重排在染色体结构和物种进化中起着
Neuron：科学家绘制出人类偏头痛细胞类型图谱 或有望帮助开发新型靶向性疗法
来自华盛顿大学医学院等机构的科学家们通过在单细胞分辨率下对人类和小鼠机体的三叉神经节进行分析，揭示了每个三叉神经节细胞类型中的基因表达情况，相关研究结果或能帮助研究人员通过选择性靶向作用特定的基因和细胞来设计出更加有效的偏头痛疗法。
Nature：构建出人类和小鼠白色脂肪组织的细胞类型图谱
在一项新的研究中，来自美国贝斯以色列女执事医疗中心（BIDMC）的研究人员构建出人类和小鼠白色脂肪组织中存在的细胞类型图谱，使他们能够以前所未有的细节来观察脂肪组织的组成。他们的研究描述了新的脂肪细胞亚群，并将特定的细胞类型与代谢性疾病的风险增加联系起来。这些研究结果为未来探索体重、代谢和疾病的复杂原因奠定了基础。
Science：利用内源性标记构建出人类细胞蛋白分布图谱
在一项新的研究中，来自美国、德国和丹麦的研究人员利用高通量的CRISPR介导的基因组编辑，构建出一个由1310个荧光标记的细胞系组成的文库。通过使用这个文库进行配对的IP-MS和活细胞成像，他们产生了一种绘制出相应的1310个蛋白的细胞定位和物理相互作用的大型数据集。