Nature子刊：西湖大学杨剑团队绘制迄今最全RNA可变剪接遗传调控图谱
为什么有的人对疾病易感，而有的人不易感？答案藏在每个人的基因组里，因为我们的基因组存在差异；那么，这些差异发生在基因组的哪些位点，又对应了人体的哪些生老病死？
Nat Genet：科学家绘制出慢性淋巴细胞白血病遗传驱动因素的分子图谱
来自麻省总医院癌症研究中心等机构的科学家们通过研究构建出了慢性淋巴细胞白血病的遗传改变蓝图，其或能为理解复杂恶性肿瘤的发生发展提供新的见解，并能帮助更准确地改善患者的预后、诊断以及新型疗法的开发。
JCB & PNAS：科学家揭示诱发人类帕金森疾病的遗传原因
来自耶鲁大学等机构的科学家们就在帕金森疾病研究上取得了新的发现，文章中，他们深入揭示了名为VPS13C蛋白的功能，该蛋白是帕金森疾病发病背后的“嫌疑分子”。
Nat Commun：科学家揭示人类年龄相关的黄斑变性发生的遗传原因
来自Garvan研究所等机构的科学家们通过研究对干细胞进行了重编程从而制造出了眼疾细胞模型，随后分析其DNA、RNA和蛋白质就能确定相应的遗传线索。
Nature：首次构建出人类性腺发育的细胞图谱，鉴定出参与人类性别决定的细胞类型
在一项新的研究中，来自英国韦尔科姆基金会桑格研究所等研究机构的研究人员绘制出首个人类两性性腺发育的大规模细胞图谱
Nature子刊：科学家绘制出揭示人类免疫细胞功能和免疫疾病基本驱动因素的基因网络图谱
近二十多年来，人类基因组学研究不断取得突破性进展，许多导致疾病的基因被一一揭示，并不断发现了新的治疗靶点。全基因组关联研究（GWAS）也已识别了数千种与疾病相关的遗传变异。
NEJM：科学家有望开发出一种治疗人类罕见遗传性肝脏疾病的新型疗法
来自圣路易斯大学医学院等机构的科学家们通过研究发现了一种能治疗罕见遗传性肝脏疾病的首个有效药物，这种疾病此前仅能通过肝脏移植来进行治疗。
新英格兰杂志公布首个体内 CRISPR 基因编辑治疗人类遗传疾病试验结果
这是首个体内 CRISPR 基因编辑疗法的临床试验结果，大大扩展了 CRISPR 基因编辑疗法的应用范围，直接注射 CRISPR 组份即可在体内进行高效基因编辑，为许多遗传疾病的治疗开辟了新的途径
Nature：分子三维图谱开启了研究人类生殖的新方法
在一项新的研究中，来自英国剑桥大学等研究机构的研究人员确定了控制灵长类动物胚胎中身体模式（body pattern）出现的生化信号。
PLoS Med：科学家开发了一种全面的人类疾病死亡率的关键图谱
来自丹麦奥胡斯大学等机构的科学家们通过研究发布了一篇关于疾病、机体紊乱和外部因素的死亡率评估的详细合集，这项研究提供了一种资源来帮助评估一系列全面的人类疾病的预期寿命的减少情况。