PNAS：一种抵御亨廷顿疾病的新型工具

2012年10月12日 讯 /生物谷BIOON/ --亨廷顿是疾病（HD）是由于编码亨廷丁蛋白DNA序列（核苷酸CAG）的多重重复所引发的一种遗传性的遗传障碍疾病。亨廷丁蛋白在机体的多种组织中存在，其对于个体的神经元发育和存活非常重要。尽管关于HD的研究很多，但是目前针对此疾病的疗法却没有。

Lancet Oncol ：亨廷顿氏症患者癌症风险较低

近日，瑞典研究人员在《柳叶刀肿瘤学》杂志上发表论文称：亨廷顿氏症或其他疾病被称为多聚谷氨酰胺（polyQ蛋白）疾病的罹患癌症的风险较低，其原因为一种常见的遗传机制。 多聚谷氨酰胺（polyQ蛋白）疾病是一种罕见的神经退化性疾病。 多聚谷氨酰胺（polyQ蛋白）疾病包括脊髓延髓性肌萎缩症（SBMA）、亨廷顿氏病（HD），齿状核红核苍白球丘脑下部核萎缩，以及六种类型的脊髓小脑性共济失调。

梯瓦2600万美元买进亨廷顿舞蹈症实验性药物Hentexil

2012年9月29日讯 /生物谷BIOON/ --梯瓦（Teva）宣布，已与丹麦NeuroSearch公司签署了一项资产转让协议，购买有关候选药物Hentexil（pridopidine/ACR16）的所有权利、资产及债务。目前该药正被开发用于亨廷顿舞蹈症（Huntington disease，HD）手部运动、平衡、步态障碍的对症治疗。

PNAS：美发现可侦测亨廷顿氏病生物标记

作为一种神经退行性疾病，亨廷顿氏病目前没有有效疗法。不过，美国研究人员日前发现一种有望用于“侦测”亨廷顿氏病的生物标记，这将使医生有机会及时了解该病进程并寻找新疗法。

Sci Transl Med：扫除亨廷顿氏病中的折叠错误的蛋白

近日，刊登在国际杂志Science Translational Medicine上的一篇研究报告中，研究人员发现了错误折叠的蛋白是如何从患有亨廷顿氏病的脑中被清除的。提高2种参与该过程的关键性调节蛋白——PGC-1alpha 和TFEB——的水平可能可以治疗亨廷顿氏病及其它的神经退行性疾病。

J Neurosci：延缓亨廷顿氏症恶化的潜在新药物

PLoS Gene：朊病毒成分和基因剂量或可控制亨廷顿氏症

如图显示沉积体中的多聚谷氨酰胺（绿色）可以隔离朊病毒转录释放因子Sup35（红色）。(Credit: Yury Chernoff) 近日，来自乔治亚理工学院的研究者研究揭示了亨廷顿氏症病人的细胞损伤效应，这就为识别治疗的靶点提供了一些新的线索和方法。亨廷顿氏症可以引发大脑神经细胞渐进性崩溃，并且影响个体的运动、认知以及智力。

：提高调节酶的表达水平或可治疗亨廷顿病

麻省总医院的研究团队近日在《自然-医学》（Nature Medicine）杂志发表论文称，提高关键调节酶在大脑中的表达水平，可延缓亨廷顿病（HD）及其他神经退行性疾病脑细胞的破坏，从而起到治疗疾病的目的。 亨廷顿病、帕金森病、阿尔茨海默病等神经退行性疾病有各自不同的使动因素，但其病变类型却大致相同，如非正常蛋白质的积聚，神经细胞破坏等。

Hum Mol Genet:亨廷顿氏病早起精神方面症状

2013年5月24日讯 /生物谷BIOON/--Lund大学科学家在小鼠模型中，通过抑制突变的huntingtin蛋白活性，成功的防止了亨廷顿式病的早期症状，如抑郁，焦虑等。 Lund大学神经生物学系教授Asa Petersén博士解释称，我们首次发现了通过抑制下丘脑中神经元突变的蛋白活性能够很好的防止亨廷顿式病抑郁症状。该发现非常振奋人心并证明了我们之前的假说。

PNAS：靶向亨廷顿氏病突变基因治疗患者

2012年11月7日 讯 /生物谷BIOON/ --亨廷顿氏病是一种遗传性神经退行性疾病，能导致不协调的肢体动作和认知能力下降。在最近发表在PNAS杂志上的一项研究中，西班牙研究人员成功地减少了亨廷顿氏病突变基因的染色体表达，抑制了亨廷顿氏病的发展。 研究人员表示成年人特别需要亨廷顿蛋白，亨廷顿蛋白位于人体不同组织，能确保神经元的发育和生存。突变基因导致亨廷顿蛋白以异常形式存在。