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Nature子刊:转录因子TBX3的蛋白抑制再激活驱动BRAF/ mapk介导的肿瘤发生

本研究提供了令人信服的证据,表明TBX3在发展和肿瘤发生过程中受到泛素-蛋白酶体系统介质DUB USP15的调节。

2024-06-01

揭开人类线粒体DNA突变突变率、性质与传递

该突变在2548个母系系谱中发生了15次,但由于其会对携带者的健康产生严重影响,因此该突变通常会在几代后消失。

2024-06-10

JCO:免疫治疗耐药突变大揭秘!哈佛团队揭示肺癌免疫治疗获得性耐药中的关键基因突变和免疫表型特征

免疫治疗获得性耐药的基因组改变和免疫表型特点的新分析成果。

2024-01-18

Science:揭示自然突变和通过CRISPR基因编辑引入的工程突变对番茄大小的影响

数万年来,进化通过自然突变塑造了西红柿。然后,人类出现了。几个世纪以来,我们一直在培育和挑选具有我们喜欢的性状的西红柿。如今,CRISPR 基因组编辑技术让我们能够制造新的作物突变,从而进一步改善性状

2023-10-23

研究发现线粒体DNA突变引发小肠衰老的全新通路与逆转方案

近日,中国科学院广州生物医药与健康研究院刘兴国课团队揭示了自然衰老动物的肠线粒体DNA突变随年龄变化的规律,并鉴定了类型为线粒体DNA低频点突变(0.005-0.05)。

2024-02-01

Nat Med:特殊的血液突变或能增加机体急性肾脏损伤发生的风险

本文研究中,研究人员建立了CHIP或是一种特殊的遗传学机制,其能通过肾脏巨噬细胞所介导的异常免疫反应,来促使急性肾脏损伤后受损的肾脏功能发生恢复。

2024-03-13

Nature Genetics:赵亚杰等发现迄今最强的导致肥胖的基因突变

研究团队对来自英国生物样本库的419668人的全外显子组测序数据进行了全外显子组关联研究,发现了两个基因BSN和APBA1的罕见功能缺失突变,其肥胖效应远远大于已知的肥胖基因。

2024-04-07

研究人员构建靶向EGFR突变肺癌的用药推荐平台D3EGFR

在本研究中,为了解决临床案例数据匮乏的问题,研究人员首先收集了近二十年EGFR突变肺癌患者的临床治疗相关文献,并由此构建了EGFR突变患者临床用药数据库D3EGFRdb。

2024-05-01

Cell:由DNMT3A突变驱动的克隆造血促进炎症性骨质流失

来自北卡罗来纳大学教堂山分校的研究人员研究了 DNMT3A 突变与牙周炎和牙龈炎症的患病率和严重程度之间的关联。他们分析了4946名社区居民研究参与者的遗传数据和临床特征。

2024-06-13

Trends in Immunology:叶菱秀/孟飞龙团队总结DNA柔性对抗体超突变的作用

综上,该文章总结了近期关于DNA力学性质参与细胞生命过程的关键进展,指出AID通过感知ssDNA柔性调控抗体基因超突变并非一个孤立的案例。

2024-04-23