Nat Metabol:摄入牛奶或能帮助降低携带特殊基因突变个体患2型糖尿病的风险
研究人员进行了一项全基因组关联性研究(GWAS)来寻找人群牛奶摄入与2型糖尿病风险降低之间的关联。
2024-02-06
PNAS:特殊的基因突变或能作为一系列人类癌症的新型生物标志物
来自美国西北大学医学院等机构的科学家们成功定位了多种人类癌症中所发现的遗传突变背后的新型分子机制,这或有望作为新型生物标志物来改善对患者的分类和疗法选择。
2024-01-04
Sci Bull:中国科学家设计工程化的DNA“弹头”——靶向突变蛋白P53,重塑抗癌治疗格局!
研究人员新研发的分子dp53m,是一种蛋白水解靶向性嵌合体(PROTAC),其由两种分子组成,能共同作用来识别并降解靶向蛋白。
2024-06-09
Mol Psych:科学家发现能抵御帕金森疾病发生的新型遗传突变 有望帮助开发新型靶向性疗法
来自南加州大学等机构的科学家们通过研究发现,一种小型蛋白质中此前未被识别的基因突变或许能为抵御帕金森疾病提供重要的保护,且有望帮助研究人员开发新型潜在的治疗方法。
2024-01-08
Genome Med:103个引起人类遗传性疾病的基因若发生突变或会增加机体患癌风险
来自首尔大学医学院等机构的科学家们通过研究发现,引起遗传性疾病的103个基因若发生突变或会增加机体患癌的风险。
2024-01-24
上海九院开展世界首个基因编辑治疗先天性耳聋临床研究,在mRNA水平修复致病突变并恢复听力
这项研究也是首次使用单个AAV载体递送RNA编辑工具在临床前研究中实现遗传性耳聋的听力恢复。
2024-04-10
STM:研究发现,TRPV4的功能增益突变是血-脊髓屏障受损和运动神经元变性的驱动因素
该研究发现,Trpv4突变是血-脊髓屏障受损和运动神经元变性的驱动因素。而TRPV4特异性拮抗剂有可能是治疗Trpv4突变介导的运动神经元疾病的有效手段。
2024-06-02
EMBO Mol Med:新研究有望利用CAR-T 细胞疗法治疗TP53 基因发生突变的急性髓性白血病
急性髓性白血病(AML)是一种侵袭性血癌。它是由人在一生中获得的大量基因突变引起的。其中的一个基因——肿瘤抑制基因 TP53发挥着关键作用。
2024-03-29