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《自然》子刊:肥胖选择致癌突变!MSKCC科学家分析3万余名癌症患者数据,发现肥胖与肺腺癌等癌种的特定致癌突变有关

分析结果显示,在肺腺癌中,KRAS、SETD2、PPP2R1A突变在肥胖患者中更常出现;同时,EGFR在肥胖患者中频率较低。

2024-11-09

Nature研究揭开DNA损伤与癌症突变的神秘面纱

在人的一生中,人体内的所有细胞都会在基因组中积累遗传错误,即体细胞突变。这些遗传错误可能是由有害的环境暴露(比如吸烟)以及人体细胞中发生的日常化学反应引起的。

2025-01-20

Nat Cancer:揭示突变蛋白在某些致死性癌症中扮演的新角色

这项最新研究中,研究人员发现,突变的RAS或能直接参与到从细胞核转运到细胞质的复合体中释放名为EZH2的核蛋白的过程。

2024-11-30

Science:HACE工具精准操控基因突变,助力疾病治疗

论文共同通讯作者Fei Chen解释说,“HACE将CRISPR的精确性与编辑DNA长片段的能力结合在一起,使其成为定向进化的强大工具。”

2024-11-26

Cancer Res:科学家揭秘结直肠癌的“基因密码”,遗传背景如何影响肿瘤突变

本文研究不仅填补了少数族裔群体在结直肠癌研究中的空白,还为精准医疗的未来发展提供了新的方向。

2025-05-08

Mol Psych:科学家识别出与人类自闭症发生相关的新型遗传突变

本文研究结果表明,潜在的剪接破坏突变或许在自闭症谱系障碍的遗传学病因学中发挥重要作用,并能允许优先考虑新的自闭症谱系障碍候选基因。

2024-12-19

Nature:揭示驱动人类膀胱癌的特殊突变和DNA结构

本文研究中,研究人员定义了驱动尿路上皮癌进化的基本机制并阐明了其背后的重要治疗性意义。

2024-10-16

科研人员开发临床错义突变致病性预测新工具

该工作通过加入相分离特征,开发了对临床错义突变致病性预测的新工具,提高了对IDR区域突变位点致病性预测的准确性。

2024-10-06

Nat Mach Intell:新型人工智能模型或能预测基因突变对特定人类疾病的影响效应

来自 Cedars-Sinai 医疗中心等机构的科学家们通过研究开发了一种名为 DYNA 的新型人工智能模型,其有望成为精准医疗领域的“超级英雄”为个性化医疗和靶向治疗开辟全新道路。

2025-04-24

Cell:整合因子突变使细胞中充满异常的RNA链,从而促进癌症和神经变性等疾病产生

这些研究结果表明,靶向PKR可能是治疗因整合因子突变引起的疾病的一个很有前景的途径。

2025-05-09