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一针改写大脑 DNA,罕见脑病小鼠迎来生机

随着这项研究的推进,我们有理由相信,个性化基因疗法距离临床应用又近了一步,那些曾经被视为 “绝症” 的神经系统疾病,或许在不久的将来将迎来全新的治疗转机 !

2025-07-30

《免疫》:p53突变被小看了!哈佛/MIT团队首次发现,p53常见错义突变会上调Cxcl1,打造免疫抑制微环境

研究首次证实p53的常见错义突变p53R172H可在NF-κB的帮助下,通过调节Cxcl1等趋化因子表达,参与胰腺癌肿瘤微环境中的免疫抑制,也使现有免疫检查点抑制剂(ICIs)治疗难以见效。

2025-07-02

FRBM:基因突变引发“醛风暴”——东亚人群肝病风险大揭秘

这项研究不仅为理解ALDH2*2基因突变如何增加肝病风险提供了新的视角,也为预防和治疗提供了潜在的方向。

2025-09-15

Cell:先导编辑+AI,全面解析ATM基因所有点突变的功能

该研究利用先导编辑和深度学习对 ATM 基因所有可能的 27513 种单核苷酸突变(SNV)进行了全面功能评估,并开发了一种深度学习模型——DeepATM。

2025-07-16

Nature Biotechnology:华大发布DNA合成新技术,助力合成生物产业迈向新时代

该研究发布一项自主研发的基于并行原理的 DNA 合成技术——mMPS,以“微芯片”的创新范式从源头颠覆了 DNA 合成技术,成功实现了在合成通量、产量和质量上的系统性突破。

2025-10-03

Genome Biol:开发出一种新型计算工具来揭示隐藏的癌症DNA变化

来自梅奥诊所的一个研究团队在一项新的研究中开发了一种名为BACDAC的新型计算工具。该工具通过全基因组测序技术,即使在纯度低或覆盖率低的样本中,也能帮助识别基因组不稳定性的迹象。

2025-06-28

Science:使用AI模型预测哪些启动子突变会改变基因表达

PromoterAI 通过精准检测影响基因表达的启动子突变,填补了基因组解读领域的关键空白。

2025-08-12

两篇Science:冬眠动物的“超能力”或许也隐藏在人类的DNA

来自犹他大学等机构的科学家们通过分析冬眠动物的基因表达和染色质动态变化,识别出了与冬眠相关的保守顺式调控元件(CREs)和代谢程序。

2025-08-05

Science:血小板可捕获并储存血液中循环的DNA片段,有望改变癌症筛查

这项新的研究指出,血小板扮演着“清道夫”的角色,能够捕获并储存血液中循环的DNA片段,其中包括已确诊癌症患者体内存在的突变DNA。

2025-08-21

Sci Adv:人类卵细胞或能免受年龄相关的遗传突变的影响

本研究通过高精度的双链测序技术首次直接分析了人类卵子中线粒体DNA突变的频率及其与年龄的关系。

2025-08-19