《自然·遗传学》：双相遗传学新突破！近50万人研究显示，HECTD2和AKAP11的罕见功能缺失突变与双相风险增加超800%有关
研究利用冰岛和英国生物库数据，发现HECTD2和AKAP11中的罕见功能丧失突变与双相情感障碍有关。
2025-04-04
Cell Stem Cell：清华大学颉伟团队揭示表观遗传的代际遗传和重编程调控因子
这些数据揭示了表观遗传记忆丧失和抑制的表观遗传原则——异染色质标记（例如 H3K27me3）的剂量平衡对维持表观记忆至关重要，无论是标记不足还是过量，都会通过不同机制破坏表观遗传稳态。
2025-10-22
N Engl J Med：医学界的“缺失环节”——谁能为明日的疑难杂症寻找答案？
该文系统性地剖析了国内在培养这一医学精英群体时所面临的困境，并为未来发展指明了方向。这篇文章不仅仅是一份报告，更像是一份诊断书，它所揭示的，关乎中国乃至全球医学的未来。
2025-09-04
长寿为什么能“遗传”？Science最新：溶酶体发出的表观遗传信号，可通过组蛋白传给四代
研究证明，组蛋白可以携带表观遗传信号在细胞间“旅行”——从肠道体细胞到生殖细胞，再传递给后代。
2025-09-30
AD：科学家发现，关键先天免疫通路STING缺失，可以减少Aβ病理，并有效改善小鼠的认知功能！
通过构建STING敲除AD（5xFAD）小鼠模型后，研究人员发现，STING缺失不仅显著减少了小鼠大脑内的Aβ病理，改变了小胶质细胞的激活状态，还改善了小鼠的认知功能（即表现出更强的空间学习和记忆能力
2025-06-22
PNAS：DNA聚合酶β缺失如何引发大脑发育隐患？科学家揭秘神经元突变背后的“沉默推手”
本研究首次阐明了Polβ通过修复TET介导的DNA去甲基化损伤来维持神经元基因组稳定性，其缺失会导致CpG位点突变的“爆发式”积累。
2025-08-20
Cell重磅：贺建奎基因编辑的抗艾滋病CCR5Δ32缺失的前世今生
这项研究提醒我们：每个基因突变都是人类数百万年的进化史诗的结晶，而简单粗暴的“基因剪刀”可能剪断的是我们尚未理解的生存智慧。
2025-05-07
Cell：遗传变异可导致复杂疾病的不同临床特征
在这项研究中，该团队发现主要变异和次要变异之间的关系因研究队列是从主要是健康个体的资源库中选取，还是从具有相似临床特征（如自闭症）的个体资源库中选取而有所不同。
2025-10-16