《自然·遗传学》：双相遗传学新突破！近50万人研究显示，HECTD2和AKAP11的罕见功能缺失突变与双相风险增加超800%有关
研究利用冰岛和英国生物库数据，发现HECTD2和AKAP11中的罕见功能丧失突变与双相情感障碍有关。
2025-04-04
Cell重磅：贺建奎基因编辑的抗艾滋病CCR5Δ32缺失的前世今生
这项研究提醒我们：每个基因突变都是人类数百万年的进化史诗的结晶，而简单粗暴的“基因剪刀”可能剪断的是我们尚未理解的生存智慧。
2025-05-07
AD：科学家发现，关键先天免疫通路STING缺失，可以减少Aβ病理，并有效改善小鼠的认知功能！
通过构建STING敲除AD（5xFAD）小鼠模型后，研究人员发现，STING缺失不仅显著减少了小鼠大脑内的Aβ病理，改变了小胶质细胞的激活状态，还改善了小鼠的认知功能（即表现出更强的空间学习和记忆能力
2025-06-22
PNAS：DNA聚合酶β缺失如何引发大脑发育隐患？科学家揭秘神经元突变背后的“沉默推手”
本研究首次阐明了Polβ通过修复TET介导的DNA去甲基化损伤来维持神经元基因组稳定性，其缺失会导致CpG位点突变的“爆发式”积累。
2025-08-20
Nature Aging：免疫系统衰退的幕后推手Sema4A缺失如何加速衰老进程？
研究人员发现了一种名为Semaphorin 4A（Sema4A）的分子，它在调节这些髓系偏向性造血干细胞的功能中扮演了至关重要的角色。
2025-02-09
Sci Rep研究揭示肥胖、牙周炎与牙齿缺失的基因关联
本研究表明，肥胖相关性状与牙周炎无显著整体遗传相关，却与牙齿缺失存在显著负遗传相关及因果关系，还鉴定出多个共享位点，部分在肥胖与牙周炎间共定位，揭示了三者间复杂的遗传联系。
2025-02-27
Nature Medicine：替尔泊肽能够有效治疗遗传性肥胖
该研究表明，替尔泊肽（Tirzepatide）能够帮助 MC4R 缺陷的遗传性肥胖者有效减轻体重，其效果与非遗传性肥胖者的效果相当。
2025-08-29
Nature子刊：苏建忠/陈卫华团队开发单细胞水平遗传算法，揭示宿主遗传-肠道菌群-细胞类型的内在关联
scBPS 能够将细胞群与其相互作用的肠道微生物联系起来，从而实现对宿主与微生物之间相互作用的系统性图谱绘制。
2025-04-13