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Cell | TR-gnomAD:揭示遗传多样性中串联重复的全新视角

TR-gnomAD提供了一个宝贵的资源,可用于研究和诊断与串联重复扩展相关的遗传疾病,特别是在多种血统中。这项资源的开放获取性和高覆盖率使其成为解读人类遗传多样性中串联重复的重要工具。

2024-04-14

ASO新药治疗遗传性水肿多项III期研究积极,即将申报上市

HAE是一种危及生命的罕见遗传性疾病,会导致包括手、脚、生殖器、胃、面部/喉咙等身体各个部位发生严重肿胀的反复发作。

2024-06-06

研究人员构建靶向EGFR突变肺癌的用药推荐平台D3EGFR

在本研究中,为了解决临床案例数据匮乏的问题,研究人员首先收集了近二十年EGFR突变肺癌患者的临床治疗相关文献,并由此构建了EGFR突变患者临床用药数据库D3EGFRdb。

2024-05-01

Cell:由DNMT3A突变驱动的克隆造血促进炎症性骨质流失

来自北卡罗来纳大学教堂山分校的研究人员研究了 DNMT3A 突变与牙周炎和牙龈炎症的患病率和严重程度之间的关联。他们分析了4946名社区居民研究参与者的遗传数据和临床特征。

2024-06-13

Trends in Immunology:叶菱秀/孟飞龙团队总结DNA柔性对抗体超突变的作用

综上,该文章总结了近期关于DNA力学性质参与细胞生命过程的关键进展,指出AID通过感知ssDNA柔性调控抗体基因超突变并非一个孤立的案例。

2024-04-23

Nature Cancer:线粒体DNA突变增强免疫检查点疗法的癌症治疗效果

该研究首次证明,线粒体DNA(mtDNA)突变与癌症治疗反应之间的直接联系。

2024-02-01

中因科技发布AAV基因替代治疗遗传性失明的临床数据

结晶样视网膜变性(BCD)是由CYP4V2基因突变引起的一种特殊类型的常染色体隐性遗传视网膜色素变性。

2024-04-30

Cancer Cell:薛婧团队揭示表观遗传失调促进胰腺癌的新机制

该研究将癌症相关成纤维细胞(CAF)异质性与肿瘤细胞表观遗传失调联系起来,突显了CAF和胰腺肿瘤细胞之间以前未被重视的代谢相互作用。

2024-04-10

Cell:新研究首次构建出人类串联重复序列扩增的遗传参考图谱

这个开创性的项目弥补了解释遗传疾病患者中串联重复序列扩增能力方面的重大空白!

2024-04-25

Nature Methods | 光遗传学新突破:控制单分子释放的创新方法

光敏蛋白的设计通常基于自然界中存在的光感受蛋白。通过基因工程技术,研究人员对这些天然蛋白进行改造,以适应特定的实验需求。

2024-03-17