Nature：罕见基因突变大幅增加多动症风险
研究团队通过对 8895 名 ADHD 患者和 53780 名对照个体的外显子测序数据中罕见编码区突变的分析，鉴定出三个与 ADHD 密切相关的基因——MAP1A、ANO8 和 ANK2。
2025-11-13
EMBO Mol Med：罕见基因突变有望揭示肠道干细胞的再生奥秘
来自瑞士洛桑联邦理工学院等机构的科学家们通过对小鼠模型进行研究，揭示了CMG2在肠道干细胞再生中的关键作用，为理解HFS的致病机制和开发新疗法提供了重要线索。
2025-09-11
Angew Chem：帕金森病药物托卡朋竟可阻断医院超级细菌中的关键蛋白LecA
萨尔兰亥姆霍兹药物研究所（HIPS）的研究人员近日发现，已获批的帕金森病药物托卡朋（tolcapone）能够特异性抑制LecA的活性。
2025-11-28
在子宫内成功治疗罕见遗传病
该研究记录了首例尚在子宫中的胎儿接受利司扑兰治疗的案例，标志着神经肌肉退行性疾病的子宫内干预的里程碑，若疗效及安全性获进一步验证，或将改写 SMA 的临床管理范式。
2025-02-26
阿斯利康10.5亿美元收购的罕见病新药首个关键III期研究成功
HypoPT是一种罕见的内分泌疾病，由PTH缺乏引起，其特征是血液中钙和磷水平的调节受损。这种生理作用失调可导致临床表现，包括对肾脏和骨骼的负面影响。
2025-03-19
平行推进、无缝衔接……药明康德这样助力罕见病疗法开发
2025-02-25
Nature：ADHD背后的基因密码——罕见突变如何将患病风险提高15倍？
这项研究不仅深化了我们对ADHD遗传基础的理解，更有助于消除对患者的误解和污名，ADHD不是性格缺陷或教育失败的结果，而是具有坚实生物学基础的疾病。
2025-11-24
颜宁团队发表最新PNAS论文：助力心脏病及抗癫痫/镇痛药物精准设计
该研究研究以 3.4 Å 的分辨率报道了野生型人源 Nav1.5 通道与 β1 辅助亚基共表达后经高浓度河豚毒素（TTX）处理的冷冻电镜（cryo-EM）结构。
2025-08-12
Cell子刊：华人学者开发新型纳米药物，穿越血脑屏障，治疗阿尔茨海默病
该研究开发了一种脑靶向的二氧化铈纳米颗粒（T-CeNP），其由粒径极小的多功能酶 CeNP 和靶向晚期糖基化终产物（RAGE）的多肽组成。
2025-08-11