N Engl J Med：医学界的“缺失环节”——谁能为明日的疑难杂症寻找答案？
该文系统性地剖析了国内在培养这一医学精英群体时所面临的困境，并为未来发展指明了方向。这篇文章不仅仅是一份报告，更像是一份诊断书，它所揭示的，关乎中国乃至全球医学的未来。
2025-09-04
AD：科学家发现，关键先天免疫通路STING缺失，可以减少Aβ病理，并有效改善小鼠的认知功能！
通过构建STING敲除AD（5xFAD）小鼠模型后，研究人员发现，STING缺失不仅显著减少了小鼠大脑内的Aβ病理，改变了小胶质细胞的激活状态，还改善了小鼠的认知功能（即表现出更强的空间学习和记忆能力
2025-06-22
PNAS：DNA聚合酶β缺失如何引发大脑发育隐患？科学家揭秘神经元突变背后的“沉默推手”
本研究首次阐明了Polβ通过修复TET介导的DNA去甲基化损伤来维持神经元基因组稳定性，其缺失会导致CpG位点突变的“爆发式”积累。
2025-08-20
Cell重磅：贺建奎基因编辑的抗艾滋病CCR5Δ32缺失的前世今生
这项研究提醒我们：每个基因突变都是人类数百万年的进化史诗的结晶，而简单粗暴的“基因剪刀”可能剪断的是我们尚未理解的生存智慧。
2025-05-07
Nature：科学家揭秘机体氨基酸缺失引发的极速减肥效应
通过限制特定氨基酸—半胱氨酸的摄入竟然能在短短一周内让小鼠体重下降30%，这一发现不仅为减肥研究开辟了新天地，更让我们对机体的代谢机制有了前所未有的认识。
2025-05-28
Sci Rep研究揭示肥胖、牙周炎与牙齿缺失的基因关联
本研究表明，肥胖相关性状与牙周炎无显著整体遗传相关，却与牙齿缺失存在显著负遗传相关及因果关系，还鉴定出多个共享位点，部分在肥胖与牙周炎间共定位，揭示了三者间复杂的遗传联系。
2025-02-27
Nature Aging：免疫系统衰退的幕后推手Sema4A缺失如何加速衰老进程？
研究人员发现了一种名为Semaphorin 4A（Sema4A）的分子，它在调节这些髓系偏向性造血干细胞的功能中扮演了至关重要的角色。
2025-02-09
迄今最大规模研究发现，MC4R缺失虽导致肥胖，但有利于血脂，并降低心血管疾病风险
试验中，MC4R缺乏者在高脂饮食后甘油三酯上升幅度较小、脂蛋白清除速度更快、脂肪酸氧化减少，这些特征有利于脂质储存在脂肪组织而非肝脏。
2025-10-18
Sci Adv：科学家发现帕金森疾病中缺失的关键调节子，有望帮助开发新型靶向性疗法
本文研究取得了重大发现，因为研究人员花费了数年时间在寻找缺失的调节子，重要的是，他们发现了这一关键的调节子，其能开启或关闭LRRK2 GTPase的功能。
2025-02-16