Nat Genet：研究首次证实肥胖基因是黑色素瘤的风险因素
2013年3月2日讯 /生物谷BIOON/--近日，一项新研究证实与肥胖和暴饮暴食最密切相关的基因，也可能会增加患恶性黑色素瘤的风险，黑色素瘤是皮肤癌中最致命的一种类型，相关研究发表在Nature Genetics杂志上。 英国利兹大学的癌症研究中心科学家发现，FTO基因（通常称为内含子8）的DNA内存在特定变异体的人可能患黑色素瘤的风险更大。
Cell：发现基因胚系突变与自闭症风险之间的关联
2012年12月21日，由美国加利福尼亚大学、深圳华大基因研究院等单位共同合作完成的基因胚系de novo突变及其与自闭症之间的关联性研究成果在国际著名杂志《细胞》（Cell）上在线发表。
Biol Psych：IQ降低或和精神分裂症风险基因直接相关
2013年2月23日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登于国际杂志Biological Psychiatry上的研究报告指出，高风险精神分裂症的个体，随着其年龄增长，其IQ会表现出明显下降的趋势。这项研究由爱丁堡大学的研究者进行，研究者表示，尽管个体并没有发展成为精神分裂症，但是高风险的个体IQ会下降。这项研究或许帮助研究者深入研究不同的精神分裂症基因是如何影响大脑功能的。
CTG：基因突变或同饮酒吸烟“协作”增加胰腺炎风险
近日，一项发表于国际杂志Clinical and Translational Gastroenterology上的研究论文中，来自匹兹堡大学的研究人员通过研究发现，遗传突变、吸烟以及饮酒可相互作用共同增加个体患慢性胰腺炎的风险，相关研究或可揭示为何某些个体会患慢性胰腺炎，而单独的重度吸烟或重度饮酒者却并无疾病表现。
PLoS ONE：FMR1基因突变筛选有望更便宜和更容易检测卵巢癌和乳腺癌风险
2012年9月18日 讯 /生物谷BIOON/ --研究人员开展一项基因突变研究，这些突变提高妇女患上乳腺癌和卵巢癌的几率。他们的研究发现可能有助于开发出更便宜和更容易的方法来筛选乳腺癌和卵巢癌。此外，这些令人吃惊的研究发现可能也解释着携带这些乳腺癌突变的人胚胎如何能够存活下来。相关研究于近期刊登在PLoS ONE期刊上。
JAMA Neurol：饮食和载脂蛋白基因型可影响个体患阿尔兹海默氏症风险
2013年6月18日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志JAMA Neurology上的研究报告中，来自华盛顿大学等处的研究者通过研究表明，和阿尔兹海默氏症发病相关的个体大脑特定蛋白的脂化状态可能会因基因型疾病和认知疾病而不同，而且这些特定蛋白以及肽类的水平会受到饮食的影响。
JCI：研究发现心律失常的风险基因SCN5A
芝加哥大学的科学家发现，SCN10A变种调控不同基因SCN5A的功能，SCN5A似乎是负责心律失常风险的主要基因。该基因SCN10A本身在心脏中只起到一个很小的作用，这项研究发表在3月18日的Journal of Clinical Investigation杂志上。
BMC Cancer：基因诊断评估口腔鳞状细胞癌复发风险
口腔鳞状细胞癌光镜照相（图） 口腔鳞状细胞癌发病率在所有颈部和头部癌症患者总人数中大约占有1/4的比例。它是癌症引起死亡的主要因素—主要是由于目前没有有效的组织检查方法预测癌症是否会复发。 在最新一期的《BMC Cancer》杂志上，科学家们发现有四种基因的表达可以准确的预测患者复发口腔鳞状细胞癌的风险。