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科研人员开发临床错义突变致病性预测新工具

该工作通过加入相分离特征,开发了对临床错义突变致病性预测的新工具,提高了对IDR区域突变位点致病性预测的准确性。

2024-10-06

Cell:整合因子突变使细胞中充满异常的RNA链,从而促进癌症和神经变性等疾病产生

这些研究结果表明,靶向PKR可能是治疗因整合因子突变引起的疾病的一个很有前景的途径。

2025-05-09

Cancer Cell:揭示HPV和T细胞之间的相互作用让高度突变的正常皮肤保持健康

研究表明,皮肤上的HPV定植有助于在紫外线损伤后保持皮肤健康。

2024-12-26

研究揭示尿路上皮癌进化的核心基因密码

上述研究为开发针对ecDNA的精准治疗策略奠定了基础。

2025-03-26

Cell:马凯玥等开发高通量突变功能鉴定的新方法

SMuRF提供了一种操作简便且具有成本效益的饱和诱变方法,其与高通量功能筛选技术相结合,能够有效解决临床上意义不明确的变异问题。

2024-10-10

Nature Medicine:治疗朊病毒疾病——基因编辑带来的曙光

这项技术的成功不仅对朊病毒疾病患者意义深远,更让我们看到了基因编辑技术在精准医学中的巨大潜力。

2025-01-17

Nature:利用人工智能设计的DNA开关开启或关闭基因,从而实现精确的基因表达控制

作者开发了一种名为CODA(DNA活性计算优化)的平台,利用他们的人工智能模型,高效地设计出数千种具有特定特征的全新CRE。

2024-11-15

Nature:解码基因调控——GET模型如何颠覆传统预测方法

该研究旨在从染色质开放性数据和基因序列信息中学习调控规则,实现对基因表达的高精度预测。该模型的推出标志着转录调控研究进入了一个全新的阶段。

2025-01-13

JCO:索托拉西布联合帕尼单抗有望治疗KRAS G12C突变的结直肠癌

CodeBreaK 300试验为KRAS G12C突变结直肠癌患者带来了新的希望,索托拉西布联合帕尼单抗的组合疗法在延长无进展生存期和提高客观缓解率方面表现出显著优势,为患者提供了一种新型治疗选择。

2025-05-07

Nature:用条形码标记基因组中的顺式调控元件提供了对人类基因组的深入了解

在这项研究中,这些作者基于大规模实验数据,开发了几种机器学习模型来预测顺式调控元件(CRE)的调节活动。

2025-01-20