新一代测序技术在生命科学研究领域的应用
近年来，以新一代测序技术和生物芯片技术为代表的高通量基因组学技术得到了突飞猛进的发展，为基因组学层次，转录组学层次和表观遗传学层次的高通量分析提供了前所未有的机遇。上海伯豪公司作为生物芯片上海国家研究中心下属专门从事研发外包服务的子公司，自2009年起，建立了新一代测序平台，并开始提供研发外包服务。 本报告将围绕以下议题，与您共同探讨新一代测序技术在生命科学研究领域的应用和综合解决方案。 表观遗传学层面的研究解决方案（DNA甲基化研究中的高通量技术、microRNA与生物标志物） ¶基因组层面的研究解决方案（从“基因组测序—基因分型—全基因组关联研究—比较基因组”研究思路解析、应用案例分享） ¶转录组层面的研究解决方案（表达谱芯片的应用解析、RNA-seq的应用解析、高通量技术在lncRNA研究中的应用） ¶表观遗传学层面的研究解决方案（DNA甲基化研究中的高通量技术、microRNA与生物标志物）
李明辉：新一代测序技术在生命科学研究领域的应用
近年来，以新一代测序技术和生物芯片技术为代表的高通量基因组学技术得到了突飞猛进的发展，为基因组学层次，转录组学层次和表观遗传学层次的高通量分析提供了前所未有的机遇。上海伯豪公司作为生物芯片上海国家研究中心下属专门从事研发外包服务的子公司，自2009年起，建立了新一代测序平台，并开始提供研发外包服务。
本报告将围绕以下议题，与您共同探讨新一代测序技术在生命科学研究领域的应用和综合解决方案。
表观遗传学层面的研究解决方案（DNA甲基化研究中的高通量技术、microRNA与生物标志物）
¶基因组层面的研究解决方案（从“基因组测序—基因分型—全基因组关联研究—比较基因组”研究思路解析、应用案例分享）
¶转录组层面的研究解决方案（表达谱芯片的应用解析、RNA-seq的应用解析、高通量技术在lncRNA研究中的应用）
¶表观遗传学层面的研究解决方案（DNA甲基化研究中的高通量技术、microRNA与生物标志物）
师咏勇：新一代测序在转化医学中的应用
此课程是师咏勇教授在2014新一代测序论坛上的演讲。
师咏勇：***特聘教授，国家杰出青年基金获得者，上海交通大学特别研究员，博导，Bio-X研究院Principal Investigator。2001年和2006年分别获得上海交通大学学士学位和博士学位。
国家863计划“常见精神疾病的分子分型与个体化诊疗”重大项目课题负责人，2007年上海市优秀博士论文获得者，2008年度上海第四届青年科技英才获得者，2009年全国优秀博士论文获得者，2009年入选教育部新世纪优秀人才支持计划，2013年11月入选国家杰出青年及长江特聘学者。
於莉：新一代Ion半导体测序技术在医学检测与研究中的应用
演讲主要内容：
测序技术的发展
测序的原理
高通量测序仪
基因测序与人类健康
基因测序在临床医学的应用
Ion测序平台介绍
NGS与转化医学
靶向测序解决方案等
汪道文：二代测序在心血管系统的应用
随着遗传检测技术的不断发展，人们越来越意识到疾病的遗传复杂性远超预估，高通量方法系统检测势在必行。新出现的二代测序技术不断完善，成本逐渐下降，使得芯片技术将逐渐被高通量测序技术取代。二代测序的出现动摇了传统基因诊断的思路，使疾病的预测、诊断、治疗、预后都变得不再盲目和模糊。个体化医疗/ 精确医疗的贯彻将推进个人基因组学检测。
陈琦：新一代Ion 半导体测序技术在医学检测与研究中的应用
本次讲座重点介绍Ion 测序技术在临床医学检测与研究中的应用，包括肿瘤个性化 治疗、疾病基因风险预估、无创产前筛查、新生儿遗传病筛查等领域的进展与前景。
陆舜：二代测序技术在肺癌中的应用
肺癌驱动基因的研究起步很早，1987 年，找到了第一个肺癌驱动基因--Ras 突变，但是一直没有针对这个基因的药物。2004 年，两个独立研究小组找到的EGFR 突变，是第二个被发现的肺癌驱动基因，并且我们发现EGFRTKI 都表现出对其较好的抑制效果，从这个时候开启了针对肺癌驱动基因的靶向治疗。
2007 年，我们又知道了ALK也是一个肺癌驱动基因，而且针对这个基因研发的药物也取得了很好的效果。2009年以后，由于检测技术优化后，人类发现的肺癌驱动基因有30 个左右，其中包括：EGFR、ALK、KRAS、Her2、PIK3CA、ROS1、MET、BRAF 等等。
目前新一代测序技术(NGS) 已经用于肺鳞癌、腺癌、小细胞肺癌的检测，揭示基因变异高检出率可以指导肺癌的靶向治疗，已经显示良好的前景，真正开启肺癌的个体化治疗。
康熙雄：基因测序平台在临床诊断中的应用
临床关心的问题：
1. 临床医师如何认识新发现的基因突变的意义？
2. 实验室如果向临床医师推荐新的项目？
3. 如何提高突变的检测灵敏度？
4. 如何降低检测费用？
高通量基因测序的应用
1. 降低单位检测成本
– 加入更多的检测内容
– 外显子组突变分析，真正的肿瘤“全突变组”分析成为可能
2. 深度测序 – 极低比率肿瘤细胞
3. 同一患者可能同时存在多种基因突变
– 可与融合基因或其它基因突变同时存在
– 同一患者的同一基因可能存在不同的突变
– 诊断分型；预后判断；个体化用药
• 基因突变在疾病发展过程中可能会变化
• 可以用初诊时的石蜡、涂片标本回顾性分析
– 帮助选择合适的治疗方案、评估预后等
单基因病
• 一对等位基因控制而发生
• 孟德尔规律, 称孟德尔遗传病
多基因病
• 表型由多个基因协同决定
• 数量性状遗传
多因子遗传等方面进一步把临床应用所需要的管理体系和技术规范深入解决来推广
新技术的临床应用。
赵志刚：神经电生理检查在疑难糖尿病神经并发症的应用解析
赵志刚，教授，博士生导师，河南省人民医院内分泌科主任，河南医学院医疗系毕业;1986-1987年在上海瑞金医院全国内分泌学习班进修;1992-1999年，留学日本。
享受国务院特殊津贴专家，河南省卫生科技领军人才，日本客座教授，中心实验室主任，科研外事处处长，中华医学会糖尿病学分会常委、中华医学会内分泌学分会委员、河南省医学会糖尿病专业学会主任委员。
黄民：药物基因组学在个体化用药中的应用
传统的“千人一面”药物治疗模式下药物的有效仅为25%-80%，临床上虽进行常规的治疗药物监测（TDM），但由于存在滞后性仍不能从根本上解决问题；只有探索出造成药动学及药效学个体差异的原因从而实现个体化用药才是最有效的解决途径。
多年的研究发现20%～95%的药物反应和处置的个体差异是由遗传因素引起的，因此药物代谢酶、药物转运体、药物靶点的遗传多态性是个体化用药的研究热点。随着药物基因组学以及DNA分析检测技术的发展，使得基于遗传因素指导临床用药的药物越来越多，截至目前，美国FDA已经为超过130个药物的标签中增加了药物基因组学生物标志物信息，但种族间遗传因素的巨大差异不容忽视。
本实验室近十余年来与临床紧密合作，开展有关中国人群个体化用药生物标志物的研究，演讲者将着重介绍他克莫司、环孢素A、华法林、环磷酰胺等个体化用药的最新研究结果。