Nat Commun：抽丝剥茧，刘志红院士团队通过序贯测序剖解Alport综合征基因变异致病密码
该研究首次揭露了多种复杂变异和解析了中国AS患者特有的遗传特征，拓展了AS基因变异谱系认知，建立更加精准的AS基因诊断体系的同时，为遗传性疾病的遗传分析研究和临床遗传诊断实践提供了新范式。
2026-03-30
Cell Host & Microbe：浙江大学王永成/丁佩惠团队利用单细菌测序解析龈下菌功能
单细菌 RNA 测序为评估治疗对微生物功能状态的真实影响提供了新尺度，也为靶向功能亚群的精准干预奠定基础。
2026-02-25
Science 500只猫咪测序揭秘：FBXW7 突变提示疗法跨物种通用
这项新研究首次对猫癌症肿瘤进行了大规模的基因分析，并为未来所有猫癌症基因组学研究创建了一个免费可用的资源。
2026-03-02
Cell：泛修饰测序揭示核糖体表观遗传组的热调控机制
这项研究通过Pan-Mod-seq、PANORAMA和电镜分析等技术，首次系统揭示rRNA修饰的动态性与环境适应性，为后续进一步理解rRNA表观遗传组在健康和疾病状态中的作用铺平道路。
2025-12-01
Nat Biotechnol：李明/邓海腾通过AI助力解读黑暗蛋白质组，零样本从头测序解锁未知修饰，让未知被看见
作者通过分析无参考蛋白质组的标准菌株A1232E，检测到一处未注释的谷氨酸修饰，从而证明了开放式的从头PTM发现能力。RNovA为探索此前无法触及的蛋白质组区域提供了技术手段。
2026-06-22
Nat Communi：从算法竞赛到实验与计算协同创新，DiNovo通过联用镜像酶和深度学习技术实现高可信高覆盖的肽段从头测序
该工作围绕镜像蛋白酶策略，构建了一套涵盖镜像谱图识别、深度学习测序以及结果质量控制的完整软件系统DiNovo，为提高肽段从头测序覆盖率和可信度提供了新的技术方案。
2026-06-16
Adv Sci：中南大学陈翔等团队通过单细胞RNA测序解析人阴茎鳞状细胞癌的细胞异质性与恶性进展
本研究从单细胞视角解析了PSCC肿瘤微环境的异质性，并证实SEMA3C可作为预测PSCC淋巴结转移和患者预后的有效生物标志物，这些研究结果或为该疾病后续治疗策略的制定提供有价值的参考。
2026-02-11
Nat Methods：史偈君团队开发三代测序检测RNA修饰的算法基准平台，为多种修饰检测提供权威指南
该研究构建了高质量、单碱基分辨率的基准数据集作为“金标准”，并从准确性、生物学合理性、跨样本泛化能力及计算效率四个维度出发，设置了十余项评估指标。
2025-12-13
5月份生物医学上岗培训：PCR基因扩增检验技术、基因检测二代测序、病理实验室15189内审员、生物安全管理及样本库管理与建设
5月29日开班！生物医学上岗培训：PCR基因扩增检验技术、基因检测二代测序、病理实验室15189内审员、生物安全管理及样本库管理与建设
2026-05-20