研究揭示人类II型高赖氨酸血症发病机理
细胞生物学期刊The Journal of Cell Biology 于12月20日以Article形式在线发表了中国科学院遗传与发育生物学研究所杨崇林实验室和郭伟翔实验室合作的研究论文“The lysine catabolite saccharopine impairs development by disrupting mitochondrial homeostasis”（DOI：
赛诺菲、再生元Praluent标签更新 纳入更多高胆固醇血症患者
法国制药巨头赛诺菲与合作伙伴再生元近日宣布，PCSK9抑制剂类降脂药Praluent（alirocumab）标签已更新，纳入了接受低密度脂蛋白胆固醇单采（LDL apheresis）治疗的杂合子家族性高胆固醇血症（HeFH）患者的给药信息。在这类患者中，Praluent的推荐剂量为每2周一次150mg，给药时间不用考虑单采治疗的时间。此次用药推荐是基于III期临床研究ODY
高胆固醇血症新药 2期临床研究结果良好
Esperion公司近日公开了2期临床研究 (1002 - 038)的积极研究结果，旨在评估bempedoic acid / 依泽替米贝(ezetimibe)组合疗法在高胆固醇血症(hypercholesterolemia)患者中降低低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)的疗效和安全性 。在美国，有7800万人(占总人口的20%以上)患有LDL-C偏高。另外，欧洲和日本也各有7300万人和3000万人
Sci Rep：高胰岛素血症细胞模型和雄激素促进胰腺β细胞分化研究获进展
6月9日，NPG系列期刊《科学报告》（Scientific Reports）在线发表了中国科学院广州生物医药与健康研究院李尹雄课题组郭东升等的最新研究成果Modeling Congenital Hyperinsulinism with ABCC8-Deficient Human Embryonic Stem Cells Generated by CRISPR/Cas9，该研究建立了KATP通道失活
首个多发性硬化症血检产品有望近期上市
过去二十年中，治疗多发性硬化症（MS）的医疗工具手段一直在跨越式发展，比如说，近期Ocrevus已经获得批准用于治疗该疾病最严重的耐药性形式。尽管取得了这样令人瞩目的成功，研究人员尚未充分了解多发性硬化症的潜在疾病机制和触发因素。特别是这些复杂因素使得针对该疾病的诊断成为一个挑战。多发性硬化症病人如果进展得越久，未能获得有效治疗，那么他们体内也会增添更多不可逆转的神经损伤。
专访中国科大申勇教授：血检可诊断早期阿尔兹海默症
编者按 近日，来自中国科大申勇教授课题组联合多国研究小组发现了一种或能用于早期诊断阿尔茨海默症的生物标志物——BACE1，检测血液中BACE1的活性可以在早期临床阶段，即轻度认知损伤状态（MCI）预测阿尔茨海默病（AD）的发生及发展。
耶鲁大学：血检可诊断早期抑郁症与精神分裂症
近日，耶鲁大学宣布开发出可以区分抑郁症和精神分裂症的早期血检诊断工具。通过一种新的生物标志物，可以在这两种精神性疾病的任何发展阶段进行检测。这是第一种可用于抑郁症和精神分裂症患者的生理诊断工具。在这之
两篇Science揭示家族性高胆固醇血症发病率及其基因变异
由美国格伊辛格卫生系统和Regeneron遗传学中心合作开展的一项研究发现一种威胁生命的被称作家族性高胆固醇血症（FH）的遗传病未被充分诊断和治疗。
血检有望用于测评抑郁症严重程度
日本研究人员最新发现，抑郁症症状的轻重与血液中的某些代谢物相关。这一发现有望用于开发测评抑郁症严重程度的方法及研发相关药物。目前，判断抑郁症症状的轻重主要依据患者自述和医生问诊，存在一定的人为不确定因
JCI：婴儿脐带血包含治疗炎症和败血症的重要成分
新生儿出生以后面临的首要挑战之一就是感染风险。来自美国犹他大学的研究人员最近在婴儿的脐带血中发现一种特殊的多肽，这种多肽或可帮助预防可能带来生命危险的炎症和败血症。相关研究结果发表在国际学术期刊Journal of Clinical Investigation上。