AJHG：科学家识别出与女性不孕症发生相关的主要遗传缺陷
本文研究结果强调了罕见隐性等位基因在塑造女性不孕症风险方面的重要性，同时该研究还进一步提供证据支持这种复杂障碍背后的特殊年龄依赖性的机制。
2024-12-05
Mol Psych：科学家识别出与人类自闭症发生相关的新型遗传突变
本文研究结果表明，潜在的剪接破坏突变或许在自闭症谱系障碍的遗传学病因学中发挥重要作用，并能允许优先考虑新的自闭症谱系障碍候选基因。
2024-12-19
Oncogene：丙酸盐代谢产物或与肺癌患者机体免疫细胞功能减退密切相关
本文研究结果表明，甲基丙二酸或许具有一定的免疫调节作用，其或能作为机体衰老、免疫功能失调和癌症发生之间的重要关联。
2024-11-19
超2万人长达8年的随访数据首次显示，日常体力活动与老年人心血管事件风险降低有关
经常被我们忽略的日常活动，其实也有很大的健康收益。比起制定一个长期的锻炼计划，在日常生活中有意识地增加运动量无疑是更方便实用的！
2025-04-17
严青然团队全球首次揭示硬皮病相关肺病四大免疫抑制剂疗效对比
该研究基于欧洲硬皮病试验与研究数据库（EUSTAR），首次系统性比较了托珠单抗、利妥昔单抗、吗替麦考酚酯和环磷酰胺四种免疫抑制剂在系统性硬化症相关间质性肺病（SSc-ILD）患者中的疗效。
2025-02-17
Lancet：一种新的基因疗法有望治疗AIPL1相关视网膜营养不良
治疗前，所有儿童的视力仅限于光感知。在最后的随访中，接受治疗的眼睛的平均视力从基线的2.7 logMAR提高到0.9 logMAR（范围0.8-1.0）。
2025-03-02
Nature Medicine：超加工食品的“健康判决”——长期摄入与健康老龄化的负相关性铁证！
这项研究的意义不仅在于揭示了饮食与健康老龄化之间的密切关系，更在于提醒我们，健康的主动权掌握在自己手中。
2025-03-28
Nat Commun：科学家开发出特殊的“分子胶水”，或能保护机体β细胞免于糖尿病相关损伤
本文研究不仅为开发用于治疗2型糖尿病的一类独特的化合物提供了研究基础，而且还展示了一种可替代的分子胶水新方法，其或能针对难以靶向作用的转录因子实现小分子控制。
2025-03-06
研究揭示阿尔茨海默病演化过程中记忆相关的神经退化与补偿机制
研究结果不仅揭示了短时记忆脑网络在AD早期的神经适应性变化，还为早期干预提供了潜在的靶点，例如通过非侵入性刺激技术（如经颅磁刺激）增强前额叶功能，从而延缓认知衰退。
2025-04-30
Nat Immunol：效应T细胞衰减与慢性乙肝控制相关
这项研究揭示了在慢性HBV感染过程中存在一类衰减的细胞毒性HBV特异性CD8+T细胞类群，这类细胞与病毒的内在控制相关，为乙肝治疗提供了相关理论基础。
2024-09-19