奥拉帕利未能改善BRCA突变转移性胰腺癌患者总生存
结果显示，奥拉帕利维持治疗OS与安慰剂组未达统计学差异，但在其他次要终点，包括至首次后续治疗或死亡时间（TFST）、至第二次后续治疗或死亡时间（TSST）和至停止研究治疗或死亡时间（TDT）显示了统计
2022-07-27
研究表明，X染色体突变可致男性不育
根据2021年国家卫生健康委组织编写并印发的《不孕不育防治健康教育核心信息》指出，我国不孕不育发病率介于7%-10%，这其中男性不育症占据很大一部分因素。
2022-07-21
Nature子刊：科学家绘制出揭示人类免疫细胞功能和免疫疾病基本驱动因素的基因网络图谱
近二十多年来，人类基因组学研究不断取得突破性进展，许多导致疾病的基因被一一揭示，并不断发现了新的治疗靶点。全基因组关联研究（GWAS）也已识别了数千种与疾病相关的遗传变异。
2022-07-21
Nature Communications:发现环形RNA中存在驱动翻译的短序列元件
该研究通过对随机序列的筛选，系统性鉴定出多个类IRES（内部核糖体进入位点）元件来驱动环形RNA的翻译，并进一步通过分析质谱数据，鉴定出近千个能翻译的内源性环形RNA
2022-07-06
Nat Genet：携带特定遗传突变的肿瘤或许对免疫检查点阻滞疗法会产生反应
来自克利夫兰诊所等机构的科学家们通过研究发现，致病性聚合酶epsilon和δ（(POLE/POLD1）的遗传突变或会促进机体对免疫检查点疗法阻滞疗法反应的改善。
2022-07-21
Nat Cell Biol：揭示最常见癌症驱动子之间的关联或有望帮助开发出更有效的抗癌药物
来自威斯康星大学麦迪逊分校等机构的科学家们通过研究发现，两种能引发细胞发生癌变的最常见的遗传突变或许会协同工作，此前研究人员认为其二者是独立且能被不同的细胞信号所调节。
2022-07-15
Cancer Cell：临床试验表明波齐替尼有望治疗EGFR外显子20发生突变的非小细胞肺癌
基于这些结果，一些正在进行的临床试验正在评估波齐替尼治疗EGFR外显子20发生方向23突变的NSCLC的大型国际队列，并测试替代剂量策略以减少毒副作用，同时保持疗效。
2022-07-21
eLife：对男性精子进行遗传筛查或能在胚胎植入前帮助检测有害的新生突变
来自科罗拉多大学Anschutz医学院等机构的科学家们通过研究发现，筛选精子或能帮助识别潜在的有害新型遗传突变，同时还能帮助临床生育专家制定相应的措施来预防这些突变遗传给后代。
2022-07-13