PLoS Pathogens：引发帕金森疾病的蛋白质突变或有望预防另一种神经退行性疾病
来自马萨诸塞大学等机构的科学家们通过研究发现，诱发帕金森疾病的错误折叠蛋白中的一种突变或许能为机体提供保护来抵御多系统萎缩症
2022-12-08
Cell：通过肝脏类器官揭示与GCKR-rs1260326突变有关的NAFLD/NASH风险非常高
在一项新的研究中，来自日本东京医科大学和美国辛辛那提儿童医院医疗中心的研究人员发现患者的健康背景---患者所患的其他疾病---可以决定特定的基因突变是有益还是有害。
2022-11-25
Mol Neurodegeneration：小胶质细胞中特殊基因的缺失或会驱动阿尔兹海默病进展
来自印第安纳大学医学院等机构的科学家们通过研究揭示了免疫细胞中特殊基因的缺陷如何塑造阿尔兹海默病的进展。
2022-11-10
1/80亿基因突变改造了免疫系统，进化出杀死癌细胞的能力
在X女士的免疫系统中，MAD1L1突变导致γδ T细胞表现出活化特性，颗粒酶或杀伤凝集素样受体（如KLRG1）的表达增加。
2022-11-21
HER2外显子20插入突变肺癌(NSCLC)创新药！泛HER酪氨酸激酶抑制剂poziotinib遭遇重大监 管挫折，绿叶制药拥有中国权利!
poziotinib是一款泛HER酪氨酸激酶抑制剂，绿叶制药拥有中国市场的权利。
2022-11-28
Nature：揭示癌症中突变过程诱导的单细胞基因组变异
在一项新的研究中，来自美国威尔康奈尔医学院、纪念斯隆凯特琳癌症中心、加拿大英属哥伦比亚大学和IMAXT联盟的研究人员利用单细胞测序揭示了乳腺癌和卵巢癌相关的突变过程。
2022-11-07
Nat Commun：科学家识别出驱动结肠癌发生的关键新型基因
来自西奈山医学院等机构的科学家们通过研究识别出一种对结肠癌生长非常重要的新基因，同时还发现，肿瘤周围外部环境中的炎症或许会导致肿瘤细胞的生长。
2022-10-24
导致家族性阿尔茨海默病的瑞典型突变APP，竟能提高神经元突触密度！
这项研究的实验结果表明，虽然在长久以来Aβ和APP都被视为造成阿尔茨海默病细胞毒性的关键物质和基因[9,13]，但在生理环境下，APP至少能够通过产生Aβ来促进人类神经元突触的形成。
2022-11-17
上海科技大学李磊团队发现渐冻症突变基因调节DNA损伤修复
肌萎缩侧索硬化症（ALS，也称为渐冻症）是一种快速进行性神经退行疾病，累及上下运动神经元。患者最初表现为肌肉无力、运动障碍，最后死于呼吸衰竭，目前尚无有效的治疗方法。
2022-11-03
《自然》重磅：刷新p53突变驱动癌症的认知！MSKCC科学家发现，p53缺失会诱导可预测、有序且确定的癌症基因组进化
这项研究揭示了TP53突变与癌症发展之间关系，研究人员探索出了p53失活导致的可预测的基因组进化模式，颠覆了人们对p53突变与癌症关系的认知。
2022-10-12