Genes Dis：我国科学家发现一种与晚发性阿尔茨海默病相关的新型APP突变---E674Q
阿尔茨海默病（Alzheimer's disease, AD）是一种进行性的神经退行性疾病，影响到全世界数千万人，它是导致痴呆的最常见原因。早发性AD（early-onset AD）通常与APP、PS
CCR：迄今最详尽的ATM突变型非小细胞肺癌研究数据发布，为精准治疗奠定坚实基础！
本次分析提供了目前最详尽的ATM突变型NSCLC相关信息，有望成为未来临床精准化、个体化治疗的基石，当然这还需要更好的靶向药物出场，比如在研的ATR抑制剂，它们与免疫治疗的联合使用就非常值得期待。
Nature：揭示Smc5/6复合物驱动DNA环挤压机制
在一项新的研究中，来自瑞典卡罗林斯卡学院和德国马克斯-普朗克生物物理研究所的研究人员描述了一种迄今为止未知的DNA折叠机制。他们的发现为对正常发育和疾病预防都至关重要的染色体过程提供了新的见解。相关研
Science：揭示突变蛋白诱发机体黑色素瘤的分子机制
来自霍华德休斯医学研究所等机构的科学家们通过研究发现了一种影响黑色素瘤发生的新型机制，这一研究发现对于多种癌症患者的治疗具有非常广泛和重要的意义。
Nat Commun：科学家发现能驱动人类酒精相关肝病发生的特殊蛋白
来自印第安纳大学医学院等机构的科学家们通过研究或有望克服当前开发治疗酒精相关肝病新型疗法的障碍，文章中，研究人员识别出了一种名为PDK4的特殊蛋白在酒精相关肝病发生过程中的新角色。
可无视突变类型普遍起效，AMPK激动剂是否会是杜氏肌营养不良症的新希望？
在最新的这项研究中，名为MK-8722的新一代口服AMPK激动剂被饲喂给患有肌营养不良症的小鼠。结果表明，单剂量的给药能够在营养不良骨骼肌中引发AMPK活性，并由此刺激广泛的下游信号传导和基因表达程序
《科学·进展》：STK11突变的肺癌，有救了！
本次研究的发现表明，在NSCLC基因工程小鼠模型中，同时使用MEK抑制剂曲美替尼和HDAC3抑制剂entinostat可以有效抑制肿瘤进展。先前已有诸多研究表明，在黑色素瘤和胰腺癌患者中，HDAC抑制
Nature子刊：发现驱动酒精相关性肝病发展的关键蛋白，为治疗带来新靶点
研究团队发现，PDK4在线粒体相关内质网膜的形成中起中介作用，这推动了线粒体中钙离子（Ca2+）的积累，因此，PDK4是酒精性肝损伤的关键介质。
新型CODEC技术在检测罕见遗传突变上或能将DNA测序的准确性提高1000倍
来自MIT博德研究所等机构的科学家们通过研究开发出了一种名为CODEC的新技术，其能使得新一代测序技术的准确性提高约1000倍。
基因突变如何导致心律失常？荷兰科学家补全中间缺失的一环！
研究人员发现即使在心脏正常收缩的年轻健康小鼠身上，该突变也会降低桥粒蛋白的水平。由此，他们得出结论，桥粒蛋白的丢失可能是由PKP2突变引起的ACM发病的基础。