STTT:揭秘肺癌“钻石突变”ALK的另一面!海内外华人学者合作揭示,RNase1可与野生型ALK结合并激活促癌信号通路
现有酪氨酸激酶抑制剂(TKI)类靶向药对RDAA阳性NSCLC患者的初步治疗应答可观,9例患者中有5例达到缓解(含2例完全缓解)。
Genomic Psych:特殊基因突变或许是理解人类神经精神性疾病的关键缺失环节
研究指出,TAAR1的遗传突变或许是理解痕量胺失衡如何促进精神健康障碍发生的缺失缓解,这或许会对后期精神病研究领域的药物开发及个体化医学研究产生深远的影响。
外泌体,最新Nature Nanotechnology | 磁场驱动的外泌体靶向调节营养不良肌肉的免疫和代谢变化
外泌体是一种极具前景的组织修复和再生疗法,可以诱导和引导营养不良疾病中的适当免疫反应。然而,操纵外泌体以控制其生物分布并在体内靶向它们以实现足够的治疗效果仍然是一个重大挑战。
Redox Biol:乳酸通过H3K14la/KLF5途径驱动糖尿病肾病的上皮-间质转化
本研究首次证明了乳酸诱导H3K14la,从而通过激活KLF5的表达促进EMT,研究者确定了乳酸在促进肾功能障碍和加重DKD纤维化中的生物学功能,该发现将为DKD的代谢-表观遗传学理解提供重要补充。
Cell:科学家识别出与乳腺癌和卵巢癌发生相关的数千种新型基因突变
研究者表示,这项研究结果表明,乳腺癌和卵巢癌的遗传风险并不是一个简单的“是”或“否”的情况,而是存在于基于遗传改变如何影响蛋白质功能的范围内。
Genome Biol:杨力组开发基于深度学习的计算分析框架实现RNA测序数据直接鉴别RNA编辑与DNA突变位点
DEMINING框架通过嵌入的深度学习模型DeepDDR,实现了从RNA测序数据中高效、精确地鉴定RNA编辑和DNA突变。
Nature:双重免疫检查点抑制加化疗对携带KEAP1/STK11突变的转移性非鳞状NSCLC患者有益
这些发现证明,携带STK11或KEAP1突变的NSCLC患者对PD-(L)1抑制剂和化疗的标准组合相对耐药,但如果在治疗方案中加入CTLA-4抑制剂,他们就能明显获益。
多项研究显示:母体年龄大能防止有害线粒体DNA突变的传播,而父龄大则会增加遗传给后代的基因突变
随着科学的进步,我们对生命的理解也在不断深入。这些研究不仅为我们提供了关于女性生育年龄与线粒体疾病传递之间关系的新认识,更为未来的治疗和预防策略提供了可能的方向。
Nat Commun:科学家有望开发出纠正引起人类中风突变的新型策略
研究人员通过联合研究调查了逆转致CARASIL突变有害影响的策略,他们结合了体外和体内手段及基于计算机的分析技术,来修复突变的HTRA1酶的结构和其催化功能。
一种针对HIV的新型免疫原促进激活多种产生广泛中和抗体的前体B细胞并让它们获得罕见的体细胞突变
这种免疫原在生化分析、结构分析和三种不同的旨在评估HIV候选疫苗的人源化小鼠模型中进行了验证。这表明这种疫苗设计策略有可能提高HIV疫苗的成功率。