Nature：科学家发现人类罕见疾病此前未被识别的遗传决定因素
本文研究进一步弥补了科学家们在基因组发现和临床诊断之间的差距，最终有望帮助更多患者寻找到答案并进行量身定制的护理和治疗。
2025-03-11
Cell：模拟低氧呼吸效果的药物HypoxyStat有望治疗一系列线粒体疾病
HypoxyStat是一种重新利用的化合物，最初是为镰状细胞贫血的无关适应症而设计的。研究人员发现，这种药物使血红蛋白更紧密地结合氧气，并降低了输送到组织的氧气量。
2025-02-24
Nature Methods ：核苷酸转换模型（Nucleotide Transformer, NT）——解锁基因组预测的新纪元
该模型不仅能像阅读文本一样解读DNA序列，还能够预测基因组中的关键功能区域。
2024-12-12
Science：一种新发现的生物标志物可以预测脑膜瘤和乳腺癌的侵袭性
这项称为CUTAC的新技术专注于RNAPII结合的小片段DNA非编码序列，这些序列与它们调控的基因位于同一染色体上，使得科学家能够直接从DNA中测量基因转录活性。
2025-02-20
偏头痛关爱月特别行动——别让头痛主宰生活，携手减轻社会疾病重负
2025-05-05
Nature Methods：颠覆认知的疾病机制革命！
随着生命科学的不断进步，人类正在突破线性序列的桎梏。可以看到，一个全新的领域已然开启：也许未来的精准医疗，会从给每个患者的基因组绘制专属的“四维折叠地图”开始。
2025-04-30
Nat Immunol：科学家绘制出机体免疫细胞“地图”，有望解锁抵抗疾病的密码
ImmGenMaps项目为科学家们提供了一个前所未有的机会，让他们能以前所未有的细节和深度并探索免疫细胞在身体中的分布和动态变化。
2025-05-14
