AJHG：科学家识别出与女性不孕症发生相关的主要遗传缺陷
本文研究结果强调了罕见隐性等位基因在塑造女性不孕症风险方面的重要性，同时该研究还进一步提供证据支持这种复杂障碍背后的特殊年龄依赖性的机制。
2024-12-05
bioRxiv：科学家开发出遗传定义的类器官模型，有望揭示驱动鳞状细胞肿瘤进化的机制并识别潜在的疗法脆弱性
本文研究揭示了UASCC早期进化背后的关键驱动因素和分子程序，并建立了遗传定义的类器官模型来作为发现机制和治疗手段的有价值强大工具。
2025-02-14
Science：施一公团队解析γ-分泌酶识别和连续切割淀粉样蛋白的分子机制
这项研究使用冷冻电镜（cryo-EM）技术观察和描述了人类γ-分泌酶在APP切割过程中如何与不同的Aβ肽底物相互作用。
2024-12-12
Nat Genet：科学家识别出6个与癌症风险相关的新基因
本文研究结果揭示了多个新型癌症风险基因，并强调了自噬、细胞凋亡和细胞压力反应或许应该作为未来科学家们开发新型癌症疗法的关注重点。
2024-11-17
Nat Genet：科学家开发出能识别驱动侵袭性癌症生长的肿瘤细胞的首个计算机算法
本文研究中，研究人员通过将SPRINTER算法应用于此前产生的61,914个乳腺癌细胞和卵巢癌细胞的数据集，揭示了不同基因组变异的单细胞率的增加，以及高增殖克隆群中与增殖相关的基因扩增的富集现象。
2024-12-26
PNAS：科学家识别出机体微生物胆汁酸和结肠癌风险之间此前未知的关联
本文研究结果揭示了7-oxo-去氧胆酸（7-oxo-DCA）和异脱氧胆酸（isoDCA）分别促进或抑制肠道肿瘤发生的相反作用。
2024-12-19
Nature：识别出细胞生长的精确时间或能帮助理解癌症的起源
本文研究中，研究人员提出了一种多模式框架，其或能为进行体内记录奠定一定的基础，将合成性或自然不可去除的遗传变化与单细胞分析结合起来，从而就能帮助探索哺乳动物系统发育和肿瘤发生的起源和时间。
2024-11-09
Nat Commun：科学家识别出能影响果蝇和人类机体寿命的关键代谢产物
本文研究结果表明，利用来自果蝇和人类机体的自然遗传变异数据，研究人员利用了一种系统生物学方法阐明了饮食依赖的寿命和健康寿命变化的潜在治疗途径和代谢组学靶点。
2024-11-19
Stem Cell Res Ther：科学家识别出人类机体肺部发育的关键机制
本文研究结果表明，IGFBP3/miR-34a 轴或能限制IGFBP3在胚胎未分化肺部上皮中的表达，处于假腺期的IGFBP3的逐渐下调或许是机体肺部肺泡分化所必需的。
2024-11-19
两篇Nat Med：科学家识别出两种不同类型的代谢功能障碍相关脂肪变性肝病
研究人员通过分析来自英国生物样本库和其它研究中超过3.6万名参与者的数据，识别出了两种不同类型的MASLD。
2024-12-24