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Cell:先导编辑+AI,全面解析ATM基因所有点突变的功能

该研究利用先导编辑和深度学习对 ATM 基因所有可能的 27513 种单核苷酸突变(SNV)进行了全面功能评估,并开发了一种深度学习模型——DeepATM。

2025-07-16

NOD2基因变异助力癌症治疗

本文研究通过临床病例分析、全基因组测序和小鼠模型实验揭示了NOD2基因变异对癌症免疫疗法反应的显著影响。

2025-08-06

Nature:中国学者开发基因编辑蚊子,有望终结疟疾传播

这项研究的美妙之处在于,利用了一种天然存在的蚊子等位基因,通过精准基因编辑,将其变成一个强大的屏障以阻断多种疟原虫的传播。

2025-07-29

FRBM:基因突变引发“醛风暴”——东亚人群肝病风险大揭秘

这项研究不仅为理解ALDH2*2基因突变如何增加肝病风险提供了新的视角,也为预防和治疗提供了潜在的方向。

2025-09-15

研究揭示小麦抗白粉病和条锈病基因新模式

研究团队通过将野生二粒小麦与普通小麦高产品种进行杂交和连续回交,经过分子标记辅助选择,已经创制出携带MlIW170/Pm26和YrTD121的高产抗病新种质。

2025-06-16

Nature:成功构建出人类DNA交叉重组图谱

所有人类遗传多样性都可以追溯到重组和从头突变,即存在于孩子身上但不存在于父母身上的DNA序列。该图谱显示,突变在DNA混合的区域附近升高,因此这两个过程高度相关。

2025-02-12

【9月23日直播预告】靶代谢流线上分享会——解码代谢动态,探寻疾病机制

【9月23日直播预告】非靶代谢流线上分享会——解码代谢动态,探寻疾病机制

2025-09-19

Cell子刊:诺奖团队揭开CRISPR基因编辑效率之谜

这项研究颠覆了“PAM 越宽松越好”的传统认知,揭示特异性与效率的精准平衡才是关键。

2025-04-28

Science:使用AI模型预测哪些启动子突变会改变基因表达

PromoterAI 通过精准检测影响基因表达的启动子突变,填补了基因组解读领域的关键空白。

2025-08-12

基因如何塑造我们的大脑几何形状?

来自德国环境健康研究中心等机构的科学家们通过进行全基因组关联分析(GWAS)解释了影响机体大脑形态(特别是几何形状)的遗传变异。

2025-06-25