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蓝尾豆娘颜色之谜:基因变异可溯源至500万年前

20多年来,瑞典隆德大学的一个研究小组一直在研究一种常见的蓝尾豆娘。雌性蓝尾豆娘有3种不同颜色,其中一种具有类似雄性的外观,可以保护它们免受交配骚扰。

2023-11-24

GUT:南方医院携手哈佛、哥大团队揭示弥漫性胃癌常见基因变异的促癌机制!

借助类器官模型,研究者们揭示CLDN18-ARHGAP26融合可诱导印戒细胞形成,而印戒细胞形成正是DGC的典型特征,在此基础上叠加抑癌基因p53的失活,就足以使正常胃上皮细胞不断转化为癌细胞。

2024-04-25

Cell | 上海交通大学毛亚飞团队合作揭示复杂结构变异在演化医学中的角色

在这项研究中,该课题组利用高质量灵长类基因组数据,绘制了灵长类简单结构变异图谱,在此过程中发现了多个人类特有的结构变异,并解析了这些结构变异可能致病的遗传基础。

2024-03-05

科研人员开发新方法解析水稻穗型变异的因果基因及其调控网络

总之,该研究揭示了顺式调控变异在水稻驯化或育种过程中的选择印迹及其对穗型性状的影响,并开发了一种方法用于鉴定因果基因及解析基因调控网络

2023-11-27

Cell:对11000多名非洲人后裔的研究发现了与青光眼有关的基因变异

作为一种遗传性疾病,青光眼是导致全球不可逆转性失明的主要原因,患病人数高达 4400 万。原发性开角型青光眼(primary open-angle glaucoma, POAG)是青光眼的最常见形式。

2024-01-22

叶春医生"两大一小"理论在胆道变异性手术中的应用与挑战

胆道外科手术是一门复杂而重要的医学领域,涉及到胆道疾病的治疗和患者健康。近年来,随着医学技术的不断进步,越来越多的医学专家致力于改进手术方法,提高手术效果,其中就包括了"两大一小"理论的应用。

2023-12-25

Nature:王红阳/白凡/陈磊团队揭示中国人群肝癌全基因组变异及演化特征

该研究所建立的中国肝癌人群基因组变异特征全景图谱,为深入理解不同病因肝癌的发生和演进分子机制、开发全新的个体化靶向药物提供了宝贵资源,有助于提升中国肝癌的临床精准诊疗水平,造福广大肝癌患者。

2024-02-16

不断卷土重来的新冠病毒变异株,注射疫苗还有用吗?最新 Science Immunology 研究给出解答

新冠肺炎疫苗接种和感染新出现的SARS-CoV-2变异株在不断挑战人类的免疫反应。作者在本研究中揭示了反复暴露SARS-CoV-2抗原时体液免疫反应的动态变化。

2024-01-26

Science:利用人工智能工具AlphaMissense对错义变异进行分类

基因组测序揭示了人类群体中广泛的基因变异。错义变异是改变蛋白氨基酸序列的基因变异。致病性错义变异(pathogenic missense variant)会破坏蛋白功能,降低生物的适应能力,而良性错义

2023-09-29

Nature:新冠药Molnupiravir,似乎正在推动病毒变异,或加剧大流行

研究表明,抗病毒药物Molnupiravir可能会导致新的突变,增加病毒的遗传多样性,这些结果让人质疑是否应该使用Molnupiravir。

2023-09-28