错误剪接导致关键蛋白缺失，麻省大学科学家开发ASO药物治疗脆性X综合征，计划联合公司推进临床转化
脆性 X 综合征（fragile X syndrome，FXS），是一种 X 连锁显性遗传病，其发病率仅次于唐氏综合征，在男性中的发病率约为 1/4000，女性约为 1/6000~8000，男性发病率
2023-07-06
发现“渐冻症”用药潜在新靶点，可遏制蛋白质错误折叠！
最新的研究中，马耳他大学的研究人员观察到，当果蝇的SCFD1基因被敲低时，成年果蝇出现了运动障碍，SCFD1基因的强烈敲低则导致果蝇幼虫出现了肌肉收缩障碍和神经肌肉接头障碍，化蛹时显得更加僵硬和伸长。
2023-04-17
Mol Cell：错误的DNA修复机制或会导致BRCA相关的人类癌症发生
来自美国威尔康乃尔医学院等机构的科学家们通过研究发现，易于出错的DNA复制和修复或许会导致遗传了BRCA1基因突变拷贝的个体发生突变以及患癌，这一研究发现或许对于预防携带这些突变的患者患癌具有非常重要
2022-11-25
科学家开发出一种诊断人类染色体缺陷错误的新方法！
来自哥本哈根大学等机构的科学家们通过研究开发出了一种新方法，其或能帮助研究人员阐明染色体缺陷的发生机制，并阐明疾病相关的染色体改变以及如何进行相关的诊断。
2022-05-31
Nature Chemical Biology:科学家开发出防止细胞内错误的蛋白降解新技术
细胞中的蛋白酶体通过识别泛素标签来降解丧失功能的蛋白，以维持细胞稳态。错误的泛素标记会导致功能完整的蛋白被降解，从而诱发相关疾病，例如部分癌症和神经退行性疾病的发生归咎于这种原因。美国加州大学伯克利分校的研究团队开发出清除蛋白错误泛素化标记的新技术，相关成果在《Nature Chemical Biology》发表，论文的标题为：Deu
2022-03-16
PLoS Biol：与帕金森病相关的LRRK2基因突变导致大脑中的铁错误定位
在一项新的研究中，美国国家老龄化研究的Mark Cookson及其同事们发现一种常见的与帕金森病相关的基因突变驱动铁在活化的小胶质细胞中错误定位。这一结果可能有助于解释这种疾病中受影响的大脑区域中有毒铁的积累，并为开发旨在校正这种铁转运缺陷的疗法提供基础。
2022-01-05
Sci Adv：机体衰老过程中缺失CpG岛的基因的错误表达或会驱动机体发生退行性改变
来自德克萨斯大学等机构的科学家们通过研究发现证据表明，在机体衰老期间与DNA改变相关的基因表达或与缺失CpG岛（长段胞嘧啶-鸟嘌呤重复）存在关联。
2021-12-30