Nature子刊: 科学家最新揭示Kindlin-2缺乏可保护小鼠脂肪肝
非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)以肝脏甘油三酯(TG)过度积聚为特征，描述了一系列进行性肝脏疾病，包括肝脏脂肪变性、脂肪性肝炎、肝纤维化、肝硬化、肝细胞癌和终末期肝病。尽管多个分子靶点已被提出并被证明参与NAFLD的发病机制，但目前尚无有效的药物治疗NAFLD。
2022-03-20
Science：揭示人类卵母细胞缺乏马达蛋白KIFC1，经常组装出不稳定的纺锤体
在一项新的研究中，由德国马克斯-普朗克多学科研究所（MPI）的Melina Schuh博士领导的一个研究团队发现人类的卵子缺少一种重要的蛋白，它充当着马达蛋白的作用。这种马达蛋白有助于稳定在细胞分裂过程中分离染色体的复合物。这一发现为开发减少人类卵子中染色体分离错误的治疗方法开辟了新途径。
2022-02-19
丙酮酸激酶缺乏症(PKD)首个疾病修正疗法！美国FDA批准首创口服PK变构激活剂Pyrukynd(mitapivat)!
3期临床试验显示，在接受/不接受常规输血的PKD患者中，mitapivat显著改善溶血和贫血，显著降低输血负担。
2022-02-19
儿童生长激素缺乏症(GHD)新药！欧盟批准辉瑞每周一次长效重组人生长激素Ngenla(somatrogon)!
somatrogon具有延长的半衰期，每周注射一次，可显著降低治疗负担，提高治疗依从性。
2022-02-16
Nature Immunology: 先天性IRHOM2缺乏导致ADAM17功能障碍和环境导向免疫失调疾病
本研究报告了一种多效性疾病，是由于编码IRHOM2的基因RHBDF2功能缺失导致的，在两个不同器官反复感染的家族中。
2022-01-22
BJN：维生素B12的缺乏或会增加机体患抑郁症的风险
来自都柏林圣三一学院等机构的科学家们通过进行爱尔兰老龄化纵向研究（TILDA），分析了机体叶酸和维生素B12的状态与社区居住的老年人抑郁症症状更大的流行率之间的关联。相关研究结果表明，较低水平的维生素B12或与抑郁症症状有关，但叶酸似乎与抑郁症的发生没有关联。这项研究结果或能为老年人、公共卫生和政策制定者提供相关信息，以便更好地理解如何识别出风险并采取保护措
2022-01-07
儿童生长激素缺乏症(GHD)新药！首个每周一次生长激素Skytrofa(隆培促生长素)在欧盟获批!
TransCon hGH是首个未修饰的长效(每周一次)生长激素，由维昇药业在中国开发。
2022-01-15