Nat Rev Gene：占用与序列的复杂性
近日，刊登在国际著名评论杂志Nature Reviews Genetics上的研究指出，基因组非编码区域的变化越来越多地被涉及到复杂性状间的个体差异，包括疾病易感性，然而阐释非编码变化的功能效应却是一项特殊的挑战。最近发表的两篇论文系统地研究了SNP对于转录因子结合的影响，从而表明尽管序列与结合之间的一些趋势正如预期的那样，但预测特定SNP的效应将是很困难的。
Genet：影响MeCP2重复综合症的两种焦虑基因Crh和Oprm1
基于pdb 1qk9构建的MeCP2结构，图片来自维基共享资源|Doi:10.2210/pdb1qk9/pdb。 根据2012年1月8日在线发表在《自然-遗传学》期刊上的一篇研究论文，美国贝勒医学院(Baylor College of Medicine)科学家说...
Genome Biology：新技术90分钟完成全基因组序列分析
美国国家儿童医院（Nationwide Children's Hospital）的研发人员最近在Genome Biology上发布了一个自主开发的分析软件，表示这个软件使寻找全基因组致病变异从几周缩短到按几十个小时
研究揭示了TDP-43蛋白中的淀粉样核心序列是形成积聚和包涵体的原因
7月5日，国际学术期刊《The Journal of Biological Chemistry》发表了生化与细胞所胡红雨课题组的研究论文 “Structural Transformation of the Amyloidogenic Core Region of TDP-43 Protein Initiates Its Aggregation and Cytoplasmic Inclusion”。
Nat Commun：“中华全蝎”基因组序列帮助了解节肢动物演化
本期Nature Communications报告了“中华全蝎”（东亚地区一种常见蝎子）的基因组序列草稿。该基因组突显了这种蝎子与其猎物相关的遗传特征，包括夜行行为、进食特征以及去毒功能等等，为研究节肢动物的适应性和演化提供了一个宝贵资源。 蝎子以“活化石”著称，代表着一个独特类型的节肢动物，因为它们保持了其古代节肢动物祖先的原始解剖特征。因此，它们为研究这类动物的演化提供了一个关键模型。
Stroke：3D T1加权梯度回波序列有助预测颈动脉支架相关的脑栓塞
预防脑栓塞是颈动脉支架（CAS）的一个重要问题。为此，日本Mie医学研究生院神经外科的Hiroshi Tanemura 博士等人进行了一项研究，研究结果于2012年11月20日在线发表在Stroke杂志上。研究结果发现：3D T1加权梯度回波（3D T1GRE）序列有助CAS相关脑栓塞的预测。
Science：从宏基因组数据中分离出单个物种基因组序列
从由细菌、古细菌和病毒组装的错综复杂宏基因组DNA序列中，研究人员获得一种神秘的广古菌的整个基因组序列。图片来自Vaughn Iverson/华盛顿大学。 宏基因组学(metagenomics，译者注：也常译作环境基因组学)就是取样---一勺泥土或一杯海水---然后对样品内所有DNA进行测序。