Brain新研究：SSPOP基因复合杂合突变诱发儿童癫痫，多模型证实其功能与致病机制
研究发现3个无关联家庭的4名儿童携带SSPOP基因复合杂合突变，伴癫痫和发育障碍；证实SSPOP为功能基因，斑马鱼模型验证其致神经发育异常和癫痫样放电，明确其致病作用。
2025-10-15
Nature 新研究揭致命机制，抗癫痫药或成新希望
来自斯坦福大学医学院等机构的科学家们通过研究揭示了一个惊人的现象，即转移到大脑的SCLC细胞竟能与神经元形成电连接，这种连接不仅存在且会显著促进肿瘤的生长。
2025-09-12
5年长期随访数据显示，ctDNA检测可指导部分肠癌患者免于术后辅助化疗
对分期为II期的结肠癌患者，术后辅助化疗阶段以ctDNA液体活检指导管理策略，不仅可使接受辅助化疗的患者比例接近减半，也不会对患者的5年无复发生存率和总生存造成不利影响。
2025-04-05
Blood Adv：突破性疗法！双药联合为复发难治性T细胞淋巴瘤患者带来新希望
来自麻省总医院癌症研究中心等机构的科学家们通过研究首次在真实世界中评估了杜韦利西布联合罗米地辛（duv/romi）对R/R的PTCL/CTCL患者的疗效和安全性，从而为临床实践提供了重要的依据。
2025-07-07
TAK-861治疗1型发作性睡病的两项关键性III期研究取得积极结果
2025-07-17
Nature：细菌通过功能性淀粉样蛋白纤维抵御感染
功能性淀粉样蛋白不仅仅是病理相关结构，更多是一类广泛存在且高度适应的防御屏障，它们形成细胞外纤维网，保护宿主细菌免受捕食者和病毒的侵害。
2025-07-27
Nature Medicine：替尔泊肽能够有效治疗遗传性肥胖
该研究表明，替尔泊肽（Tirzepatide）能够帮助 MC4R 缺陷的遗传性肥胖者有效减轻体重，其效果与非遗传性肥胖者的效果相当。
2025-08-29
研究揭示系统性红斑狼疮治疗新靶点
中山医学院曹应姣副教授团队与合作团队，通过研究首次揭示法尼醇受体（FXR）在Tfh细胞中的关键作用及其通过调控胆固醇代谢影响免疫应答的机制，并提出了一种非激素、低毒性的SLE全新治疗策略。
2025-07-27