《自然·遗传学》：迄今最大规模研究发现新帕金森病遗传基因
研究人员认为，S71R变异会增强RAB32与LRRK2的相互作用，并通过这种相互作用增加LRRK2的活性，进而驱动帕金森病的发生发展。
2024-06-18
周昌阳/杨辉/熊志奇/黄行许团队开发新型表观遗传编辑工具，有效缓解天使综合征小鼠模型症状
在该研究中，研究团队通过在天使综合征（AS）小鼠模型中引入这一表观遗传编辑系统，成功实现了UBE3A基因的重新激活。
2024-09-22
J Neurosci最新研究：与运动相关的认知益处不仅能从父母遗传给后代，还能跨代！
这一研究首次报告了运动诱导的祖辈特征可以在孙子辈认知中跨代遗传，会对孙子辈认知产生持久的积极影响，且这些影响可能是由一组特定的 miRNAs 协调的，这些 miRNAs 可在多代人之间发挥影响。
2024-09-21
Cell子刊：健康生活方式可显著抵消遗传对肥胖的影响
随着多基因评分的增加，坚持健康生活方式者与不坚持者之间的肥胖风险绝对差异逐渐扩大。 而健康生活方式可以帮助预防多种疾病，即使对遗传风险高的人也是如此。
2024-08-05
IJMS：科学家揭示人类阿尔兹海默病和心脏病之间的遗传学关联
本文研究结果支持了阿尔兹海默病、特异性脂质和冠状动脉疾病特征之间的遗传重叠特征，揭示了一种共享但非因果性的遗传易感性。
2024-09-03
EMBO Mol Med：科学家提出有望改善人类遗传性乳腺癌治疗的新方法
本文研究结果识别出了FLT1或能作为治疗对PARP抑制剂耐药的BRCA1/2突变乳腺癌患者的新型潜在治疗性靶点。
2024-09-02
Nat Genet：何厚胜/Ming Tsao合作揭示表观遗传调控因子MEN1在肿瘤及其微环境相互作用上的双重功能
研究人员首次深入阐明了MEN1, MLL1与DNA结合的表观遗传学分子机理。基于这一机理，作者提出单独使用药物抑制MEN1或与免疫治疗联合可能会给实体瘤患者带来一种新的免疫治疗方法。
2024-09-15
Nat Immunol：缪小平/田剑波团队绘制肿瘤微环境中免疫细胞遗传调控图谱并揭示其作用模式及早筛应用价值
这项研究明确了机体胚系遗传变异在肿瘤微环境异质性中的作用，提供了最全面的肿瘤免疫浸润遗传调控图谱，揭示了胚系变异可能通过调控免疫反应在肿瘤发生和进程中发挥着关键作用。
2024-09-11
Clin Mol Hepatol：DNA甲基组分析揭示了晚期代谢功能障碍相关脂肪变性肝病补体基因的表观遗传改变
本研究首次揭示了在代谢功能障碍相关脂肪性肝病进展过程中肝脏补体基因的表观遗传和转录变化，这些发现对于理解MASLD进展的核心机制和开发靶向治疗方法具有潜在的意义。
2024-08-31