Nature：人类“结构域组”或有望揭示遗传性疾病发生的根本原因
本文研究揭示了大规模分析人类蛋白质突变体的可行性，并为临床突变解释、训练和计算方法的基准测试提供了一个大型一致的参考数据集。
2025-01-16
J Clin Immunol：新型药物策略有望靶向作用罕见的人类免疫障碍的遗传根源
本文研究结果表明，通过改变机体的脂质代谢和三羧酸循环、损伤线粒体的活性、过度激活mTOR通路并增加自噬过程，PI4KA相关的障碍就会引起先天性免疫缺陷错误。
2025-01-04
《Science》刊发上海六院与复旦大学脑科学转化研究院联合成果：揭示造血干细胞移植治疗致死性遗传性脑白质病的有效性及其核心机制
这是全球首次在人类患者中系统验证基于造血干细胞移植的小胶质细胞替换策略的临床可行性与长期疗效。
2025-07-11
Nature：患者来源的类器官为低成本高效筛选治疗罕见遗传病的个性化反义寡核苷酸带来希望
患者衍生的类器官模型有可能被广泛用于创建细胞系统，以研究涉及心脏、肾脏、肝脏和其他组织的疾病，此外还可能确定哪些药物可能对特定患者有效，哪些药物可能无效。
2025-02-14
刘如谦创立的表观遗传编辑公司发布临床前数据，只需一针，持久降低“坏胆固醇”，预防心脏病风险
这项研究揭示了表观遗传编辑技术在调控基因表达方面的巨大潜力，特别是在治疗高胆固醇血症等慢性疾病中，通过持久、可逆地抑制 PCSK9 表达水平，表观遗传编辑技术有望成为一种“一劳永逸”的治疗方法。
2025-02-12
bioRxiv：科学家开发出遗传定义的类器官模型，有望揭示驱动鳞状细胞肿瘤进化的机制并识别潜在的疗法脆弱性
本文研究揭示了UASCC早期进化背后的关键驱动因素和分子程序，并建立了遗传定义的类器官模型来作为发现机制和治疗手段的有价值强大工具。
2025-02-14
Cell Metabol：通过遗传修饰机体的脂肪细胞或有望开发出新型减肥疗法
这项研究揭示了外周GIPR在脂肪组织中发挥作用的机制，为体重管理和能量平衡提供了新的视角，也为开发更有效的肥胖治疗方法铺平了道路。
2025-01-16
研究证实：少看负面信息，心情与浏览的信息会形成自我强化的循环，且需警惕快感缺失
这两项研究为我们揭示了一个简单的真理：我们的心理健康有时真的很脆弱，不仅会受到内在情感的影响，也与我们日常的行为选择息息相关。
2024-12-12