Science：泛素介导的线粒体自噬调节线粒体DNA突变的遗传
研究发现USP30酶过度激活会抑制泛素标记缺陷线粒体，导致突变线粒体DNA逃逸"质量控制系统"并遗传给后代；使用化合物CMPD39抑制USP30可在受精后创造"清除窗口"，有效清除突变线粒体DNA。
2025-10-24
Nature Genetics：我国学者绘制全球多囊卵巢综合征精细遗传图谱
该研究绘制了全球多囊卵巢综合征（PCOS）精细遗传图谱，鉴定出 94 个独立遗传位点，包含 73 个首次报道位点；揭示了欧亚不同人群 PCOS 代谢驱动与生殖驱动的异质性；构建出多基因风险评分模型。
2025-11-16
Nat Commun：基因编辑疗法有望高效治疗莱伯氏遗传性视神经病变
这是世界上首个在活体线粒体疾病模型中证明基因编辑治疗效力的研究，为长期缺乏有效治疗手段的患者带来了新的可能性和希望。
2026-02-23
Nat Chem Biol：新研究开发出针对关键表观遗传调控因子的首创抑制剂
这项研究代表了首个精确解码特定HAT复合物功能的化学方法，揭示了ATAC在维持癌症基因表达程序中的独特作用。它也为开发用于人类疾病的其他复合物特异性表观遗传药物提供了新的见解。
2026-01-29
Science：在古细菌中发现新的遗传密码为生物工程应用打开了大门
在该团队的发现之前，这些微生物的遗传密码被误解了：科学家无法看到数百种含有吡咯赖氨酸的蛋白质。现在正确识别这一密码，有助于更好地理解这些生物在甲烷循环和温室气体排放中的作用。
2025-12-29
Nature Medicine：生命之初的“无声告别”——解密反复IVF失败背后的遗传密码
这项研究以前所未有的规模和精度，绘制出了一幅详尽的遗传图谱，系统地揭示了导致OECD的基因根源。
2025-10-19
Cell：伟哥的有效成分有望有助于治疗一种罕见的遗传疾病
2026-03-14