Cell Stem Cell | 革新疗法：CRISPR-Cas9基因编辑技术在遗传性肝病治疗中的应用
该研究开发了一种培养系统，用于大规模扩增患者来源的原代人肝细胞(PHHs)，为基因敲入提供了一种具有巨大潜力的自体肝细胞来源。
2024-05-26
Nature：新研究绘制出人类大脑早期遗传发育图谱
在一项新的研究中，来自瑞典卡罗林斯卡医学院等研究机构的研究人员绘制出人类大脑早期遗传发育图谱，并给出了第6周到第13周的胚胎发育图谱。该图谱还可用于找出儿童脑肿瘤发育过程中的问题所在，以及寻找新的治疗
2024-05-09
复旦大学邢清和等团队合作揭示脑瘫患儿的遗传学特征和遗传检测重要性
CP是儿童身体残疾中最常见的一类，作为一个群体，它在临床上具有高度的异质性，描述了一组永久性的非进行性运动和姿势障碍。
2024-05-06
Science：首次将自闭症遗传风险与大脑中观察到的细胞和基因活性相关联在一起
本项研究为理解自闭症谱系障碍患者大脑中发生的分子变化，例如它们发生在哪些细胞类型中，以及它们与大脑回路的关系，提供了一个强大而精细的框架。
2024-06-03
Blood J：特殊遗传突变会减弱机体免疫细胞战斗力，导致病毒感染的风险上升
来自伦敦玛丽女王大学等机构的科学家们通过研究发现，携带特殊遗传突变的个体或机体清除病毒感染的能力会下降，这种遗传突变会导致免疫细胞表面的LGR6蛋白水平下降。
2024-05-19
Nature：新研究发现表观遗传变化本身也足以引起癌症产生
这一发现迫使我们重新考虑 30 多年来一直认为癌症主要是必然是由基因组水平上积累的 DNA突变引起的遗传性疾病的理论。
2024-05-05
Neuron：科学家识别出人类多系统萎缩症的四种新型的遗传风险因素
本文研究结果强调了遗传决定因素在人类多系统萎缩症发病机制中所扮演的重要角色，同时该研究中的公开数据或许也为研究人类突触核蛋白病提供了宝贵的资源。
2024-05-16
Nature Genetics | 多维度解析复杂人类疾病：整合群体遗传学、干细胞生物学与细胞基因组学
hPS细胞作为一种细胞模型，在评估人类遗传变异对不同谱系、发育状态和细胞类型的影响方面显示出巨大的潜力。
2024-05-22
