里程碑：全球首批“三亲婴儿”诞生并健康成长，8名宝宝改写遗传宿命
首批通过线粒体捐赠诞生的 8 名“三亲婴儿”，他们均健康出生并成长发育，都没有表现出他们母亲所携带的线粒体疾病的迹象，其中最大的孩子已经超过 2 岁。
2025-07-19
Cell：新型基因检测方法有望更快诊断隐藏的遗传性免疫疾病
Izar团队开发的方法旨在揭示导致APDS的遗传变异——这是一种由两个对免疫细胞功能至关重要的基因之一发生特定突变引发的遗传性疾病。
2025-06-24
新型A-G碱基编辑器精准“修正”线粒体遗传缺陷
本研究成功锻造出了一款堪称“史上最强”的线粒体A-to-G碱基编辑器（eTd-mtABEs），不仅将编辑效率提升至前所未有的87%，比初代工具高出145倍，更解决了致命的脱靶风险。
2025-06-12
临床意义未明变异（VUS）研究新范式，系统性破解遗传病变异解读难题
研究人员开发出一种强大的新技术，它如同一位技艺高超的“密码破译专家”，能够系统性地、大规模地解读这些基因“错字”的真实含义，为精准医疗的未来描绘了一幅激动人心的蓝图。
2025-06-28
Nature Medicine：东南大学柴人杰团队等发布AAV基因治疗跨年龄遗传性耳聋患者的多中心临床试验结果
该研究报道了 AAV 基因疗法在 1.5-23.9 岁跨年龄段的OTOF 基因突变导致的常染色体隐性遗传性耳聋9型（DFNB9）患者群体中表现出良好的长期安全性和有效性。
2025-07-04
PNAS：7个月婴儿对玩具新奇偏好和专注力，或能预测其智商水平，遗传因素和家庭环境影响更大
这项跨越30年的追踪研究为我们揭开了智力发展的神秘面纱：原来智商“潜力”在婴儿时期便可初见端倪！
2025-07-17
柳叶刀子刊（10.8）: 吃饭时间，不仅关乎习惯，还受到遗传影响；把吃饭时间提前，或降低糖尿病风险
进食时间或许才是影响血糖和体重的隐秘推手，而且，这个“时钟”还可能写在了我们的基因里。
2025-07-13
Cell：超越达尔文进化论，为拉马克“平反”，我国学者发现“获得性遗传”直接证据
水稻可以在没有任何 DNA 序列变化的情况下，仅通过 DNA 的甲基化修饰就将获得的适应性耐寒性状稳定遗传下去，从而证实了环境压力可以在不改变生物体 DNA 序列的情况下诱导可遗传的变化。
2025-05-26
Cell子刊：舒易来团队报道AAV基因治疗后，遗传性耳聋患者的听力恢复情况
这项研究表明，PTA 是评估 DFNB9 患者在基因治疗后听力恢复的主观工具，而 ABR 和 ASSR 是评估 DFNB9 患者在基因治疗后听力恢复的客观工具，三者结合可以有效进行听觉评估。
2025-05-30