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《Science》刊发上海六院与复旦大学脑科学转化研究院联合成果:揭示造血干细胞移植治疗致死性遗传性脑白质病的有效性及其核心机制

这是全球首次在人类患者中系统验证基于造血干细胞移植的小胶质细胞替换策略的临床可行性与长期疗效。

2025-07-11

Cell:新型基因检测方法有望更快诊断隐藏的遗传性免疫疾病

Izar团队开发的方法旨在揭示导致APDS的遗传变异——这是一种由两个对免疫细胞功能至关重要的基因之一发生特定突变引发的遗传性疾病。

2025-06-24

Cell:揭秘肠道微生物“安家落户”的79条通用遗传法则

这项工作展示了一个强大的“混合框架”(Hybrid Framework),它完美地结合了大规模计算分析的广度和深度,以及小鼠模型体内验证的精确性和可靠性,为功能性微生物组研究树立了新的标杆。

2025-04-09

《自然·遗传学》:双相遗传学新突破!近50万人研究显示,HECTD2和AKAP11的罕见功能缺失突变与双相风险增加超800%有关

研究利用冰岛和英国生物库数据,发现HECTD2和AKAP11中的罕见功能丧失突变与双相情感障碍有关。

2025-04-04

表观遗传调控植物胚胎发育和种子耐脱水性研究获进展

研究为探讨DNA甲基化在植物生殖发育中的调控机制提供了新视角。

2025-03-04

中国研究生一作Cell:首次揭示乳腺癌转移的遗传因素,表明癌症转移是一种遗传疾病

该研究表明,PCSK9基因的一种常见种系突变,促进了乳腺癌转移,与患者生存率降低有关。

2024-12-28

Nature:科学家发现人类罕见疾病此前未被识别的遗传决定因素

本文研究进一步弥补了科学家们在基因组发现和临床诊断之间的差距,最终有望帮助更多患者寻找到答案并进行量身定制的护理和治疗。

2025-03-11

研究揭示代谢失衡介导血管损伤新机制

研究揭示“相态依赖的代谢失衡”介导血管损伤新机制,为识别血管毒作用通路、筛选早期标志及制定干预策略提供新思路。

2025-05-19